El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en sus tejidos corporales. Si usted tiene un trastorno metabólico, hay un problema en este proceso.

Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son un grupo de trastornos metabólicos. En general, sus enzimas descomponen los carbohidratos en glucosa, un tipo de azúcar. Si usted tiene alguno de estos trastornos, puede que no tenga suficientes enzimas para descomponer los carbohidratos, o puede que las enzimas no funcionen en forma correcta. Esto hace que una cantidad dañina de azúcar se acumule en su organismo. Esto puede conducir a problemas de salud, incluso graves. Algunos de estos trastornos son fatales.

Estos trastornos se heredan. Muchos bebés recién nacidos son sometidos a pruebas mediante análisis de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos trastornos, los padres pueden obtener pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o si es portador del gen del trastorno.

Los tratamientos pueden incluir dietas especiales, suplementos y medicamentos. Algunos bebés también pueden necesitar tratamientos adicionales, si se presentan complicaciones. Para algunos trastornos no existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas.