Las EAS ocurren debido a un defecto en el sistema inmunitario. Esto puede deberse a una mutación genética o puede que no haya una causa clara. Los factores ambientales pueden desencadenar la respuesta en algunas personas.

Su sistema inmunitario le protege detectando y combatiendo las sustancias nocivas del organismo. Estas incluyen bacterias, virus, hongos, químicos, toxinas y partículas extrañas (como una astilla).

Su sistema inmunitario incluye:

• Inmunidad innata -- es la protección con la que usted nace. La inmunidad innata consiste en barreras que impiden que los materiales nocivos entren en su cuerpo. Algunos ejemplos son la piel, el ácido estomacal y las mucosas. Es la primera línea de defensa contra los invasores.
• Inmunidad adaptativa -- es la protección que se adquiere a medida que el cuerpo aprende con el tiempo qué sustancias son perjudiciales. Su sistema inmunitario crea una defensa contra esa sustancia específica. Las vacunas actúan entrenando a la inmunidad adaptativa para que reconozca a los invasores perjudiciales, por ejemplo, los virus de la gripe, y los ataque.

Las EAS se producen debido a una reacción anormal de la inmunidad innata. Las enfermedades autoinmunes se producen debido a una reacción anormal de la inmunidad adaptativa.

Cuando se activa la inmunidad innata, se desencadena la respuesta inmunitaria. Se liberan ciertas sustancias químicas en el cuerpo en el lugar de la infección o la lesión, lo que provoca signos de inflamación, incluyendo enrojecimiento, calor, dolor e hinchazón. La inflamación forma parte del proceso de autocuración del cuerpo. A medida que se recupera de su enfermedad o lesión, la inflamación desaparece.

Las EAS se producen cuando se activa la inmunidad innata sin una causa clara. Esto puede provocar una inflamación excesiva o que se prolonga durante largos periodos de tiempo. La inflamación excesiva puede dañar los tejidos sanos de la piel, los huesos, los ojos, el hígado, el corazón o los riñones.

El gen MEFV defectuoso responsable de la enfermedad autoinflamatoria más común, la fiebre mediterránea familiar (FMF), se identificó por primera vez en 1997. Desde entonces, se han identificado muchas EAS. No todas tienen una causa genética clara.

Hay más de 50 EAS, incluyendo:

• Fiebre mediterránea familiar (FMF)
• Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés)
• Síndrome periódicos asociados a la criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés)
• Hiperinmunoglobulinemia D con síndrome de fiebre periódica (HIDS, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de Aicardi-Guotières
• Síndrome de Blau
• Enfermedad de Still del adulto
• Angioedema hereditario
• Enfermedad de Behçet

Cada EAS afecta a las personas de manera diferente. Algunos se producen durante unos años y nunca vuelven a aparecer. Otros duran toda la vida y requieren un tratamiento continuo.

Las EAS pueden ser hereditarias. Por lo tanto, si sus padres o hermanos padecen una EAS, usted tiene más probabilidades de desarrollarla también.

Las personas con EAS pueden presentar una amplia gama de síntomas, ya que la inflamación puede afectar a uno o más tipos de órganos o tejidos. Los síntomas pueden aparecer y desaparecer. Cuando los síntomas empeoran, se denomina reagudización. Puede haber períodos sin ningún síntoma entre las reagudizaciones.

Los síntomas comunes pueden incluir:

• Fiebre recurrente e inexplicable
• Erupción cutánea
• Dolor articular o muscular
• Fatiga
• Dolor de cabeza
• Dolor de garganta
• Llagas en la boca o llagas genitales
• Vómitos
• Ganglios linfáticos inflamados
• Dolor en el pecho
• Dolor abdominal
• Conjuntivitis

Las EAS se diagnostican después de buscar y descartar otras posibles afecciones, como infecciones, enfermedades autoinmunes y cáncer.

Durante un examen físico, el proveedor de atención médica le preguntará sobre su antecedentes médicos personales y familiares.

Los exámenes de sangre u orina pueden descartar cualquier infección bacteriana o viral como causa de la inflamación. Estas pruebas también ayudan a determinar el nivel de inflamación en el cuerpo.

• Conteo sanguíneo completo (CBC) con diferencial de glóbulos blancos (CBC con diferencial de leucocitos)
• Panel metabólico completo
• Proteína C reactiva (PCR)
• Velocidad de sedimentación globular (VSG)
• Prueba de orina
• Pruebas de autoanticuerpos (pruebas ANA) para detectar cualquier trastorno autoinmune

Las pruebas de imagen y otras pruebas detectan daños o cáncer en órganos como la piel, el hígado, el bazo o los riñones.

• Biopsia de piel o tejido
• Ultrasonido
• Tomografía computarizada
• Tomografía por emisión de positrones

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar ciertas EAS y orientar el tratamiento.

Dado que se trata de afecciones complejas, el diagnóstico de las EAS puede llevar meses e incluso años.

La mayoría de las EAS pueden tratarse. Su tratamiento dependerá de la enfermedad, los órganos afectados y la gravedad de la inflamación. Los objetivos principales son reducir los brotes, controlar la inflamación y prevenir el daño a los tejidos y órganos.

• Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno, el naproxeno y el celecoxib, reducen la fiebre, el dolor y la inflamación, pero pueden tener efectos secundarios a largo plazo. Por lo tanto, deben tomarse solo durante un período breve y en dosis bajas siempre que sea posible.
• A menudo se recetan corticosteroides para reducir la inflamación.
• La colchicina puede ayudar a controlar la gravedad de los síntomas durante las reagudizaciones de la enfermedad.
• Los agentes biológicos, medicamentos derivados de células vivas, han demostrado ser beneficiosos contra muchas EAS. Estos medicamentos reducen la inflamación al suprimir la respuesta inmunitaria. Los medicamentos biológicos se utilizan si la enfermedad es grave o se prolonga durante mucho tiempo (se vuelve crónica).

Existen muchos tipos diferentes de agentes biológicos. Sin embargo, debido a su costo elevado, a menudo no son tratamientos de primera línea. Además, a menudo se necesita una autorización previa para que el seguro los cubra.

Se sabe que el estrés y la ansiedad son posibles desencadenantes de los brotes de EAS. Trabaje con su proveedor para ayudar a controlar el estrés y la ansiedad.

Hay muchos recursos que pueden ayudarle a comprender mejor las EAS. También puede aprender formas de controlar su afección y prevenir complicaciones uniéndose a estos grupos.

Puede encontrar más información y apoyo para personas con EAS en:

• Autoinflammatory Alliance -- autoinflammatory.org/
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/organizations/autoinflammatory-alliance/

La mayoría de las EAS son crónicas, pero los síntomas se pueden controlar con tratamiento. El resultado depende del tipo de enfermedad y de los órganos afectados. La mayoría de las personas con EAS necesitan tratamiento a largo plazo y control periódico para mantenerse sanas. En algunos niños, las EAS puede desaparecer por sí solas a medida que crecen.

Si no se tratan, muchas EAS pueden provocar complicaciones graves, tales como:

• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII), como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa
• Pérdida de visión y audición
• Meningitis
• Amiloidosis que provoca insuficiencia renal
• Daño orgánico
• Artritis debido a inflamación crónica en los huesos o las articulaciones

El uso prolongado de corticosteroides para tratar la inflamación crónica puede causar efectos secundarios graves.

Comuníquese con su proveedor si usted o su hijo tienen fiebre inexplicable que aparece y desaparece, erupciones cutáneas, inflamación o dolor en las articulaciones sin causa conocida.

No existe prevención para las EAS, ya que se deben principalmente a mutaciones genéticas. La atención inmediata de los síntomas y los seguimientos periódicos pueden prevenir complicaciones graves.

Enfermedades autoinflamatorias sistémicas (EAIS); Síndromes de fiebre periódica

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Versión en inglés revisada por: Diane M. Horowitz, MD, Rheumatology and Internal Medicine, Northwell Health, Great Neck, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.