Muchos trastornos genéticos son el resultado de cambios genéticos que están presentes esencialmente en todas las células del cuerpo. Como resultado, estos trastornos a menudo afectan a muchos sistemas corporales y la mayoría no se pueden curar. Sin embargo, puede haber formas para tratar o controlar algunos de los signos y síntomas relacionados.

Para un grupo de trastornos genéticos llamados errores innatos del metabolismo (que resultan de cambios genéticos que interrumpen la producción de enzimas específicas), en ocasiones los tratamientos incluyen cambios en la dieta o reemplazo de la enzima particular que falta. Limitar ciertas sustancias en la dieta puede ayudar a prevenir la acumulación de sustancias potencialmente tóxicas que normalmente son degradadas por la enzima. En algunos casos, la terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a compensar la falta de estas enzimas. Estos tratamientos se utilizan para controlar los signos y síntomas existentes y pueden ayudar a prevenir futuras complicaciones. Un ejemplo de un error innato del metabolismo es la fenilcetonuria.

Para otras afecciones genéticas, las estrategias de tratamiento y manejo están diseñadas para mejorar los signos y síntomas particulares asociados con el trastorno. Estos enfoques varían según el trastorno y son específicos de las necesidades de salud de una persona. Por ejemplo, un trastorno genético asociado con un defecto cardíaco puede tratarse con cirugía para reparar el defecto o con un trasplante de corazón. Las afecciones que se caracterizan por una formación defectuosa de células sanguíneas, como la enfermedad de células falciformes, a veces se pueden tratar con un trasplante de médula ósea. El trasplante de médula ósea puede permitir la formación de células sanguíneas normales y, si se realiza a una edad temprana, puede ayudar a prevenir episodios de dolor y otras complicaciones futuras.

Algunos cambios genéticos están asociados con un mayor riesgo de problemas de salud en el futuro, como ciertas formas de cáncer. Un ejemplo bien conocido es el cáncer de mama familiar relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. El manejo puede incluir exámenes de detección de cáncer más frecuentes o cirugía preventiva (profiláctica) para extirpar los tejidos con mayor riesgo de volverse cancerosos.

Los trastornos genéticos pueden causar problemas de salud tan graves que son incompatibles con la vida. En los casos más graves, estas afecciones pueden provocar un aborto espontáneo de un embrión o feto afectado. En otros casos, los bebés afectados pueden nacer muertos o morir poco después del nacimiento. Aunque hay pocos tratamientos disponibles para estas afecciones genéticas graves, a menudo los profesionales de la salud pueden brindar al paciente afectado atención de apoyo, como alivio del dolor o asistencia respiratoria mecánica.

La mayoría de las formas de tratamiento para los trastornos genéticos no alteran la variación genética subyacente; sin embargo, algunos trastornos se han tratado con terapia génica. Esta técnica experimental implica cambiar los genes de una persona para prevenir o tratar una enfermedad. La terapia génica, junto con muchos otros enfoques de tratamiento y manejo de afecciones genéticas, se encuentran en estudio en ensayos clínicos.