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Algunas afecciones genéticas son causadas por variantes (también conocidas como mutaciones) en un solo gen. En general, estas afecciones son heredadas en uno de varios patrones, según el gen involucrado:
Patrones de herencia |
Descripción |
Ejemplos |
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Autosómico dominante |
Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona sea afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, una persona hereda el trastorno de un padre afectado |
Enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan |
Autosómico recesivo |
En la herencia autosómica recesiva |
Fibrosis quística, enfermedad de células falciformes |
Dominante ligada al cromosoma X |
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X |
Síndrome del cromosoma X frágil |
Recesivo ligado al cromosoma X |
Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X |
Hemofilia |
Ligado al cromosoma X |
Debido al patrón de herencia, muchos trastornos ligados al cromosoma X no son claramente dominantes o recesivos; algunos expertos sugieren que esas afecciones se consideren ligados al cromosoma X en lugar de ligados al cromosoma X dominante o cromosoma X recesivo. Los trastornos ligados al cromosoma X son causados por variaciones en genes del cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales |
Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, trombocitopenia ligada al cromosoma X |
Ligada al cromosoma Y |
Una afección se considera ligada al cromosoma Y |
Infertilidad del cromosoma Y, algunos casos de síndrome de Swyer |
Codominante |
En la herencia codominante |
Grupo sanguíneo ABO, deficiencia de alfa-1 antitripsina |
Mitocondrial |
La herencia mitocondrial |
Neuropatía óptica hereditaria de Leber |
Muchas afecciones de salud son causadas por los efectos combinados de múltiples genes (conocidos como poligénicos) o por interacciones entre genes y el medio ambiente. En general, estos trastornos no siguen los patrones de herencia enumerados anteriormente. Los ejemplos de afecciones causadas por variantes en múltiples genes o interacciones gen-ambiente incluyen enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2, esquizofrenia y ciertos tipos de cáncer. Para obtener más información, consulte ¿Qué son los trastornos complejos o multifactoriales?
Los trastornos causados por cambios en el número o la estructura de los cromosomas tampoco siguen los sencillos patrones de herencia enumerados con anterioridad. Para leer sobre cómo ocurren las condiciones cromosómicas, consulte ¿Se heredan los trastornos cromosómicos?
En ocasiones, otros factores genéticos influyen en la forma en que se hereda un trastorno. Para ver un ejemplo, consulte ¿Qué es la impronta genética y la disomía uniparental?
Temas del capítulo de herencia de condiciones genéticas
- ¿Qué significa que un trastorno parezca ser hereditario en mi familia?
- ¿Por qué es importante conocer mi historia de salud familiar?
- ¿Cuáles son las diferentes formas en las que una afección genética pueda ser heredada?
- Si hay un trastorno genético en mi familia, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos tengan la enfermedad?
- ¿Qué son la penetrancia reducida y la expresividad variable?
- ¿A qué se refieren los genetistas con anticipación?
- ¿Qué es impronta genómica y disomía uniparental?
- ¿Se heredan los trastornos cromosómicos?
- ¿Por qué algunos trastornos genéticos son más comunes en ciertos grupos étnicos?
- ¿Qué es la heredabilidad?
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