Antes de que una persona se someta a una prueba genética, es importante que comprenda bien en qué consiste la prueba, sus beneficios y limitaciones; y las posibles consecuencias de sus resultados. El proceso de educar a una persona sobre una prueba y obtener permiso para realizarla se conoce como consentimiento informado. “Informado” quiere decir que la persona tiene suficiente información para tomar una decisión enterada sobre las pruebas; "consentimiento" se refiere al acuerdo voluntario de una persona de hacerse la prueba.

En general, el consentimiento informado solo puede ser dado por adultos que sean capaces de tomar decisiones médicas por sí mismos. Para los niños y otras personas que no pueden tomar sus propias decisiones médicas (como aquellos con deterioro mental), un padre, tutor u otra persona legalmente responsable de tomar decisiones en su nombre puede dar el consentimiento informado.

Usualmente, un médico o un asesor genético obtiene el consentimiento informado durante una visita al consultorio. El profesional de la salud hablará sobre la prueba y responderá cualquier pregunta. Si la persona desea hacerse la prueba, generalmente leerá y firmará un formulario de consentimiento.

Es común que varios factores se incluyan en un formulario de consentimiento informado, como:

• Una descripción general de la prueba, incluyendo el propósito de la prueba y la afección para la cual se realiza 
•  Cómo se realizará la prueba (por ejemplo, una muestra de sangre)
• Qué significan los resultados de la prueba, incluyendo los resultados positivos y negativos, y la posibilidad de resultados no informativos o incorrectos, como falsos positivos o falsos negativos
• Cualquier riesgo físico o emocional asociado con la prueba
• Si los resultados se pueden utilizar con fines de investigación
• Si los resultados pueden entregar información sobre la salud de otros miembros de la familia, incluido el riesgo de desarrollar una afección en particular o la posibilidad de tener hijos afectados
• Cómo y a quién se informarán los resultados de las pruebas y en qué circunstancias se pueden divulgar (por ejemplo, a proveedores de seguros médicos o aseguranzas)
• Qué sucederá con la muestra de la prueba después de realizarse
• Reconocimiento de que la persona que se somete a la prueba ha tenido la oportunidad de hablar sobre ella con un profesional de la salud
• La firma del individuo y posiblemente la de un testigo

Los elementos del consentimiento informado pueden variar, porque algunos estados tienen leyes que especifican los factores que deben incluirse. (Por ejemplo, algunos estados requieren la divulgación de que la muestra de la prueba se destruirá dentro de un cierto período de tiempo después de haberse completado).

El consentimiento informado no es un contrato, por lo que una persona puede cambiar de opinión en cualquier momento después de dar su consentimiento inicial. Una persona puede optar por no someterse a pruebas genéticas incluso después de que se haya recolectado la muestra de la prueba. Una persona simplemente necesita notificar al proveedor de atención médica si  ha decidido no continuar con el proceso de la prueba.