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Pruebas genéticas →
¿Qué es una prueba genética?
Usted esta aquí: https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/pruebas/pruebasgeneticas/

¿Qué es una prueba genética?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en genes, cromosomas o proteínas. Sus resultados pueden confirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 77,000 pruebas genéticas, mientras se siguen desarrollando otras.

Las pruebas genéticas consisten en buscar cambios en:

  • Genes: Las pruebas de genes analizan secuencias de ADN para identificar variaciones (o mutaciones) que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno genético. Las pruebas de genes pueden tener un alcance limitado o amplio, analizando un bloque de construcción de ADN individual (nucleótido), uno o más genes, o todo el ADN de una persona (llamado genoma)
  • Cromosomas: Las pruebas genéticas cromosómicas analizan cromosomas completos o longitudes largas de ADN para buscar si hay grandes cambios genéticos, como una copia adicional de un cromosoma, que causan una afección genética
  • Proteínas: Las pruebas genéticas bioquímicas estudian la cantidad o el nivel de actividad de proteínas o enzimas. Anomalías en cualquiera de ellas pueden indicar cambios en el ADN que resultan en un trastorno genético

Someterse a pruebas genéticas es voluntario. Debido a que las pruebas tienen beneficios, así como limitaciones y riesgos, la decisión de si debe realizarse la prueba es personal y con varias variables. Un genetista o un asesor genético puede ayudar brindando información sobre las cosas a favor y en contra de una prueba y orientar sobre los aspectos sociales y emocionales de ella.

Para obtener información general sobre las pruebas genéticas:

MedlinePlus ofrece enlaces a las pruebas genéticas.From the National Institutes of Health

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ofrece una descripción general de este tema en sus preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas.From the National Institutes of Health

Temas del capítulo de pruebas genéticas

  • ¿Qué es una prueba genética?
  • ¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas genéticas?
  • ¿Cuáles son los usos de las pruebas genéticas?
  • ¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
  • ¿Qué es el consentimiento informado?
  • ¿Cómo puedo estar seguro de que una prueba genética es válida y útil?
  • ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas y cuánto tiempo tardan los resultados?
  • ¿Cubren los seguros médicos los costos de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
  • ¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas?
  • ¿Qué es la discriminación genética?
  • ¿Se pueden patentar los genes?
  • ¿En qué se diferencian las pruebas genéticas de detección de las pruebas genéticas de diagnóstico?
  • ¿En qué se diferencian las pruebas genéticas en un entorno de investigación de las pruebas genéticas clínicas?
  • ¿Qué es la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma?
  • ¿Qué son los hallazgos secundarios de las pruebas genéticas?
  • ¿Qué son las pruebas prenatales no invasivas y qué trastornos pueden detectar?
  • ¿Qué es el ADN tumoral circulante y cómo se usa para diagnosticar y tratar el cáncer?

Otros capítulos en Cómo entender la genética

La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.

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Última actualización 7 febrero 2022
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