¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de análisis médico que busca cambios en su ADN (o ácido desoxirribonucleico). El ADN contiene las instrucciones genéticas de todos los seres vivos. Las pruebas genéticas estudian sus células o tejidos para buscar cambios en:

• Genes: Partes del ADN que contienen la información necesaria para producir una proteína
• Cromosomas: Estructuras filiformes en sus células. Contienen ADN y proteínas
• Proteínas: Realizan la mayor parte del trabajo en sus células. Las pruebas pueden buscar cambios en la cantidad y el nivel de actividad de las proteínas. Si se encuentran cambios, podría deberse a modificaciones en su ADN

¿Por qué se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se pueden realizar por muchas razones diferentes, incluyendo:

• Encontrar enfermedades genéticas en los bebés por nacer. Este es un tipo de prueba prenatal
• Evaluar a los recién nacidos para detectar ciertas afecciones tratables
• Reducir el riesgo de enfermedades genéticas en los embriones que se crearon con tecnología de reproducción asistida
• Averiguar si es portador de un gen de una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos. A esto se le llama prueba de portador
• Determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad específica. Esto se puede hacer para una enfermedad presente en su familia
• Diagnosticar ciertas enfermedades
• Identificar cambios genéticos que pueden estar causando o contribuyendo a una enfermedad que ya le diagnosticaron
• Averiguar qué tan grave es una enfermedad
• Ayudar a guiar a su médico a decidir el mejor medicamento y dosis para usted. A esto se le llama prueba farmacogenómica

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

En general, las pruebas genéticas se realizan utilizando una muestra de sangre o un frotis bucal. Pero también se pueden realizar con muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos. La muestra se envía a un laboratorio, donde un técnico utilizará una de varias técnicas diferentes para buscar cambios genéticos.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

Los beneficios de las pruebas genéticas incluyen:

• Ayudar a los médicos a hacer recomendaciones de tratamiento o seguimiento
• Brindarle más información para tomar decisiones sobre su salud y la de su familia:
• Si descubre que está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede tomar medidas para reducir ese riesgo. Por ejemplo, es posible que descubra que debe hacerse una prueba de detección de una enfermedad antes y con más frecuencia. O puede decidir hacer cambios saludables en su estilo de vida
• Si descubre que no está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede omitir chequeos o exámenes de detección innecesarios
• Una prueba puede entregar información que le ayude a tomar una decisión sobre tener hijos
• Identificar los trastornos genéticos en una etapa temprana de la vida para poder iniciar el tratamiento lo antes posible

¿Cuáles son los posibles problemas de las pruebas genéticas?

Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o económicos:

• Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos
• Puede estar preocupado por alguna discriminación genética en su trabajo o el seguro médico
• Las pruebas genéticas pueden brindarle información limitada sobre una enfermedad genética. Por ejemplo, no puede decirle si tendrá síntomas, qué tan grave puede ser una enfermedad o si empeorará con el tiempo
• Algunas pruebas genéticas son caras y es posible que el seguro médico cubra parte del costo. O puede no cubrirlo en absoluto

¿Cómo decidir si debe hacerse una prueba?

La decisión de someterse a pruebas genéticas es compleja. Además de hablar con su profesional de la salud, puede conversar con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen especialización y experiencia en genética y consejería. Pueden ayudarle a comprender las pruebas y considerar posibles riesgos y beneficios. Si se hace una prueba, pueden explicarle los resultados y asegurarse de obtener el apoyo que necesita.