Las pruebas genéticas brindan información sobre los antecedentes genéticos de una persona. Los usos de las pruebas genéticas incluyen:

Evaluación del recién nacido

La evaluación del recién nacido se utiliza justo después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en las etapas tempranas de la vida. Millones de bebés se evalúan cada año en los Estados Unidos. La Administración de Servicios y Recursos de Salud de EE. UU. recomienda que los estados evalúen un conjunto de 35 afecciones, lo que muchos estados superan.

Prueba de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico se usan para identificar o descartar una afección genética o cromosómica. En muchos casos, la prueba genética se utiliza para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección particular basado en síntomas y signos físicos. Las pruebas de diagnóstico pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influenciar las elecciones de una persona sobre su cuidado médico y el manejo del trastorno.

Prueba del portador

La prueba del portador se utiliza para identificar personas que portan una copia de una mutación de un gen que, cuando presenta dos copias, causa un trastorno genético.

Este tipo de pruebas se ofrece a personas que tienen un historial familiar de un trastorno genético o a personas de ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de afecciones genéticas específicas. Si ambos padres se someten a la prueba, ésta puede brindar información sobre el riesgo de la pareja de tener un hijo con cierta afección genética.

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales se usan para detectar cambios en los genes o cromosomas de un feto antes del nacimiento. Este tipo de pruebas se ofrece durante el embarazo si hay un mayor riesgo de que el bebé tenga un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden disminuir la incertidumbre de una pareja o ayudarlos a tomar decisiones respecto al embarazo. Sin embargo, no es posible identificar todos los trastornos hereditarios ni defectos de nacimiento que existen.

Prueba preimplantacional

La prueba preimplantacional, también llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica especializada que puede reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico particular. Se usa para detectar cambios genéticos en embriones que fueron creados utilizando técnicas de reproducción asistida (TRA) como fertilización in vitro (FIV). La fertilización in vitro involucra retirar óvulos de los ovarios de una mujer y fertilizarlos con esperma fuera del cuerpo. Para realizar la prueba preimplantacional, se toma un número pequeño de células de estos embriones y se hace la prueba para ciertos cambios genéticos. Para iniciar el embarazo, se implantan en el útero sólo los embriones que no tienen estos cambios. 

Pruebas predictivas y presintomáticas

Los tipos pruebas predictivas y presintomáticas se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida de una persona. Estas pruebas pueden ser útiles para aquellos que tienen un familiar con un trastorno genético, pero que no presentan los rasgos del trastorno al momento de hacer la prueba. Los tests predictivos pueden identificar mutaciones que pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar trastornos con una base genética, como ciertos tipos de cáncer. Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como hemocromatosis hereditaria (un trastorno de sobrecarga de hierro), antes de que aparezca cualquier signo o síntoma. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden brindar información sobre el riesgo de la persona de desarrollar un trastorno específico y ayudar a tomar decisiones acerca de la atención médica.

Pruebas forenses

Las pruebas forenses utilizan secuencias de ADN para identificar una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas mencionadas anteriormente, las forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades. Este tipo de pruebas pueden identificar víctimas de un delito o catástrofe, descartar o implicar a un sospechoso de un delito o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, paternidad).