Si bien una prueba genética directa para el consumidor puede estimar su riesgo, no puede decirle con certeza si desarrollará o no la enfermedad de Alzheimer. Variaciones en múltiples genes, junto con factores de estilo de vida como dieta y ejercicio, juegan un papel al determinar el riesgo de una persona. 

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha permitido que por lo menos una compañía de pruebas genéticas directas para el consumidor, “23andMe”, ofrezca una prueba para riesgo de enfermedad de Alzheimer. La prueba analiza un gen llamado APOE.

Ciertas variaciones de este gen están asociadas con la probabilidad de desarrollar enfermedad de Alzheimer de aparición tardía (la forma más común de esta afección, la cual empieza después de los 65 años). Específicamente, la prueba le permite averiguar cuántas copias (cero, una o dos) tiene de una versión del gen llamado alelo E4. Las personas que tienen cero copias del alelo E4 tienen el mismo riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de aparición tardía que la población general. El riesgo aumenta con el número de copias del alelo E4, así que las personas con una copia tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad y las personas con dos copias tiene aún mayor riesgo. Sin embargo, muchas personas que tienen una o más copias del alelo E4 nunca desarrollan la enfermedad de Alzheimer, y muchas personas sin ninguna copia de este alelo termina desarrollando la enfermedad. 

Variaciones del gen APOE son uno de los muchos factores que influyen en el riesgo general de una persona de tener enfermedad de Alzheimer. Variaciones en muchos otros genes, los cuales no se reportan en la prueba genética directa para el consumidor aprobada por la FDA, también contribuyen al riesgo de enfermedad.

Además, hay factores de riesgo de enfermedad de Alzheimer que aún no se han descubierto. Por tanto, el alelo E4 APOE representa solo una pieza de su riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Actualmente, no hay enfoques efectivos de prevenir la enfermedad de Alzheimer y, aunque la enfermedad puede tratarse, no tiene cura. Por estas razones, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y grupos de defensa de pacientes recomiendan enfáticamente que las personas que están considerando hacerse pruebas genéticas de enfermedad de Alzheimer, incluyendo pruebas genéticas directas para el consumidor, hablen con un profesional de la salud o un asesor genético sobre las razones por las que quieren someterse a la prueba y cómo afrontarían sus resultados.