Normalmente, las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula. Un cambio en la cantidad de cromosomas puede causar problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden ocurrir durante la formación de células reproductoras (óvulos y espermatozoides), durante el desarrollo fetal temprano o en cualquier célula después del nacimiento. Una ganancia o pérdida en el número de cromosomas de los 46 normales se conoce como aneuploidía.

Una forma común de aneuploidía es la trisomía o la presencia de un cromosoma extra en las células. En griego, “tri” significa “tres”. Las personas con trisomía tienen tres copias de un cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es un ejemplo de una afección causada por trisomía. Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.

La monosomía, o la pérdida de un cromosoma en las células, es otro tipo de aneuploidía. “Mono” significa “uno” en griego. Las personas con monosomía tienen una copia de un cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Turner (también conocido como monosomía X) es una afección causada por monosomía. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen solo una copia del cromosoma X en cada célula, para un total de 45 cromosomas por célula.

En raras ocasiones, algunas células terminan con juegos completos de cromosomas adicionales. Las células con un conjunto adicional de cromosomas, para un total de 69 cromosomas, se denominan triploides. Las células con dos conjuntos adicionales de cromosomas, para un total de 92 cromosomas, se denominan tetraploides. Una afección en la que cada célula del cuerpo tiene un juego extra de cromosomas no es compatible con la vida.

En algunos casos, un cambio en la cantidad de cromosomas ocurre solo en ciertas células. Cuando las células de un individuo difieren en su composición cromosómica, se conoce como mosaicismo cromosómico. Esto se produce por un error en la división celular en células distintas de los óvulos y los espermatozoides. Más comúnmente, algunas células terminan con un cromosoma extra o faltante (para un total de 45 o 47 cromosomas por célula), mientras que otras células tienen los 46 cromosomas habituales. El síndrome de Mosaic Turner es un ejemplo de mosaicismo cromosómico. En las mujeres con esta afección, algunas células tienen 45 cromosomas porque les falta una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen el número normal de cromosomas.

Muchas células cancerosas también presentan cambios en la cantidad de cromosomas. Estos cambios no se heredan, ocurren en células somáticas (células distintas de los óvulos o espermatozoides) durante la formación o progresión de un tumor canceroso.