Introducción

La fenilcetonuria (FCU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Si lo tiene, su organismo no puede procesar fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un compuesto fundamental de las proteínas. Esta se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano.

El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de FCU. Es importante que continúen con esta dieta por el resto de sus vidas.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Comience aquí

• Fenilcetonuria (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés
• Fenilcetonuria (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Fenilcetonuria (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés
• Fenilcetonuria (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica) También en inglés

Síntomas

• ¿Cuáles son los síntomas comunes la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés

Diagnóstico y exámenes

• ¿Cómo diagnostican los proveedores de servicios médicos la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés
• Prueba de detección de fenilalanina sérica (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Prueba de detección de fenilcetonuria (FCU) (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés

Tratamientos y terapias

• ¿Cuáles son los tratamientos comunes para la fenilcetonuria? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés

Asuntos relacionados

• Sustitutos para el azúcar (Academia Americana de Médicos de Familia) También en inglés

Especialistas

• Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés

Mujeres

• Fenilcetonuria (PKU) y el embarazo (Organización de Especialistas de Información Teratológica)