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Introducción

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.

NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

Comience aquí

• Enfermedades genéticas (Hospitales y Clínicas de Niños de Minnesota)
• Entender la genética y la salud (Alianza Genética) - PDF
• Genética (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Información genética de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés

Diagnóstico y exámenes

• ¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas? Información genética de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
• Evaluación del recién nacido: Tema de salud de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
• Examen de lipasa (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Pruebas genéticas: Tema de salud de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés

Tratamientos y terapias

• ¿Cómo se tratan o manejan los trastornos genéticos? Información genética de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés

Asuntos específicos

• Beriberi (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Condiciones genéticas y cromosómicas (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés
• Defectos de aparición tardía (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
• Eliptocitosis hereditaria (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau (Merck & Co., Inc.)
• Mosaicismo (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Ovalocitosis hereditaria (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Progeria (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de Alström (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de Glass-Chapman-Hockley (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
• Síndrome de Haim-Munk (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
• Síndrome de Noonan (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de Noonan (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
• Síndrome de Noonan con lentigos múltiples (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de Peutz-Jeghers (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de von Hippel-Lindau (Hospital de Investigación sobre Niños St. Jude)
• Síndrome de Williams (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome de Williams (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras) También en inglés
• Síndrome del carcinoma basocelular congénito (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome del ojo de gato (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
• Síndrome triple X (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica) También en inglés
• Síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina (Colegio Estadounidense de Reumatología) También en inglés

Información de referencia

• Anomalías cromosómicas (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés
• Formas comunes de herencia (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
• Glosario hablado de términos genéticos (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés

Especialistas

• Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés

Niños/as

• Displasia campomélica (Fundación Nemours) También en inglés
• Displasia de Ellis-Van Creveld (Fundación Nemours) También en inglés
• Displasia epifisaria múltiple (Fundación Nemours) También en inglés
• Genética (para padres) (Fundación Nemours) También en inglés
• Hipoplasia cartílago-cabello (para padres) (Fundación Nemours) También en inglés
• Mutaciones genéticas (cambios genéticos) (Fundación Nemours) También en inglés
• ¿Qué es un gen? (Fundación Nemours) También en inglés
• ¿Qué es un genetista pediátrico? (Academia Americana de Pediatría) También en inglés
• Síndrome CLOVES (para padres) (Fundación Nemours) También en inglés

Adolescentes

• Genes y genética (Fundación Nemours) También en inglés