No se sabe cuántas personas son afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 50,000 a 200,000 nacimientos.

El SPJ es causado por la mutación en el gen denominado STK11 (antes conocido como LKB1). Existen dos maneras en las que el SPJ puede ocurrir:

• SPJ familiar se puede heredar en las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
• SPJ esporádico no se hereda de padres a hijos. La mutación del gen ocurre por sí sola.  Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla.

Los síntomas de SPJ son:

• Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
• Dedos de manos y pies en palillo de tambor
• Cólicos en la zona abdominal
• Pecas oscuras en y alrededor de los labios del niño
• Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)
• Vómitos

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

• Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
• Tumores benignos (no cancerosos) en la nariz, vías respiratorias, uréteres o vejiga 

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC) -- que puede revelar la presencia de anemia
• Pruebas genéticas
• Sangre oculta en heces, para buscar sangre en las heces
• Capacidad total de fijación de hierro sérico y hierro (CTFH) -- que puede indicar anemia ferropénica

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SPJ y sus familias en:

• National Organization for Rare Disease Disorders (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/
• NIH Genetics and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/7378/peutz-jeghers-syndrome

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Las complicaciones pueden incluir:

• Intususcepción
• Pólipos que llevan a cáncer
• Quistes ováricos
• Un tipo de tumor ovárico llamado tumor de los cordones sexuales

Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si usted o su niño presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal intenso puede ser un signo de una afección de emergencia como la intususcepción.

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

SPJ

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McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/. Updated September 2, 2021. Accessed April 18, 2024.

Zahler SG, Kabbany MN, Murray KF. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 393.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.