La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína involucrada en el control de la inflamación. La enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva o una afección autosómica recesiva.

Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Las personas usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:

• Dolor abdominal
• Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
• Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
• Dolor articular
• Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio y las radiografías u otros exámenes por imágenes son utilizados para descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.

Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC) que incluye conteo de glóbulos blancos
• Proteína C-reactiva (PCR) para verificar si hay inflamación
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
• Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre

El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.

Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.

No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de estos es diferente de una persona a otra.

La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.

Contacte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periódica; Poliserositis recurrente; Peritonitis paroxística benigna; Enfermedad periódica; Fiebre periódica; PPF

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.