¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que ocurre cuando un hombre nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome puede afectar diferentes etapas del desarrollo físico, del lenguaje y social. También suele causar infertilidad.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no se hereda. Es causado por un error aleatorio que ocurre cuando se forma un espermatozoide o un óvulo. Este error hace que un varón nazca con un cromosoma X extra.

Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, usted nace con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula, dos de los cuales son los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres suelen tener uno X y uno Y (XY). En el síndrome de Klinefelter, el varón suele tener dos cromosomas X y uno Y (XXY).

En casos raros, un hombre podría tener XY en algunas células y XXY en otras. Esto se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Los hombres con síndrome de Klinefelter en mosaico pueden tener menos síntomas, según la cantidad de células XY que tengan en el cuerpo y dónde se encuentren.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

Algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden no tener síntomas o tener síntomas muy leves. Por ello, es posible que no sepan que tienen la afección o que no se les diagnostique de inmediato. En otros casos, los síntomas pueden ser más severos.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden ser más altos que otros niños de su edad y tener más grasa alrededor del abdomen. Después de la pubertad, pueden tener:

• Testículos y pene más pequeño
• Crecimiento de los senos (llamado ginecomastia)
• Menos vello facial y corporal
• Menor tono muscular
• Hombros más estrechos y caderas más anchas
• Huesos más débiles
• Disminución del interés sexual
• Baja energía

Muchos de estos síntomas ocurren debido a la baja testosterona en el cuerpo. La testosterona es la principal hormona sexual masculina.

Los niños con síndrome de Klinefelter también pueden tener problemas de aprendizaje o del lenguaje. Estos problemas pueden afectarlos socialmente, por lo que pueden ser tímidos y callados y tener problemas para adaptarse.

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son infértiles porque producen poco o nada de esperma.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

Una prueba genética llamada prueba de cariotipo puede diagnosticar el síndrome de Klinefelter. Esta prueba puede mostrar si hay cromosomas anormales, incluso si hay un cromosoma X adicional.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Klinefelter?

El síndrome no tiene cura, pero hay tratamientos disponibles. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor. Si el tratamiento se inicia en la pubertad temprana, es probable que ayude a reducir los síntomas.

Los tratamientos para el síndrome de Klinefelter pueden incluir:

• Terapia de reemplazo de testosterona
• Cirugía para extirpar o reducir los senos
• Terapia física, del habla, conductual y ocupacional

En algunos casos, los tratamientos de fertilidad pueden ayudar a los hombres con síndrome de Klinefelter a tener hijos.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano