El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:

• Líquido amniótico
• Sangre
• Médula ósea
• Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)

Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula.

La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.

Ciertos problemas se pueden identificar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

Siga las instrucciones de su proveedor de atención médica sobre cómo prepararse para el examen.

Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre (venopunción), amniocentesis o biopsia de médula ósea.

Este examen puede:

• Contar la cantidad de cromosomas
• Buscar cambios estructurales en los cromosomas

Este examen puede llevarse a cabo:

• En una pareja con antecedentes de abortos espontáneos
• Para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo 
• En cualquier persona que se sospeche que tenga un trastorno genético

El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

El examen de líquido amniótico se hace para verificar problemas cromosómicos en un feto.

Su proveedor puede solicitar otros exámenes que van junto al cariotipo:

• Micromatrices: busca pequeños cambios en los cromosomas
• Hibridación fluorescente in situ (FISH): busca pequeños errores, como supresiones en los cromosomas

Los resultados normales son:

• Mujeres: 44 autosomas (cromosomas no sexuales) y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
• Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY

Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner

La quimioterapia puede provocar rupturas en los cromosomas que afectan los resultados normales del cariotipado.

Existen riesgos relacionados con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra.

En algunos casos, se pueden presentar problemas en las células que crecen en la caja de Petri de laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo de la persona.

Análisis cromosómico

Bacino CA, Lee B. Chromosome disorders In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 99.

Perle MA, Stein CH. Applications of cytogenetics in modern pathology. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 71.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.