¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida. Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada persona tiene habilidades diferentes.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.

En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel.

Un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Los síntomas del síndrome de Down son diferentes en cada persona, y quienes tienen síndrome de Down pueden tener distintos problemas en varios momentos de sus vidas. Suelen tener discapacidades intelectuales de leves a moderadas. A menudo, el desarrollo se retrasa. Por ejemplo, pueden comenzar a hablar más tarde que otros niños.

Algunos de los signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:

• Rostro plano
• Ojos que se inclinan hacia arriba
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Débil tono muscular
• Articulaciones sueltas

¿Qué otros problemas causa el síndrome de Down?

Muchas personas con síndrome de Down presentan los signos físicos comunes y tienen una vida saludable. Pero algunas personas con síndrome de Down pueden tener uno o más defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Algunos de los más comunes incluyen:

• Pérdida de la audición
• Apnea del sueño (trastorno que provoca que deje de respirar repetidamente durante al dormir)
• Infecciones de oído
• Enfermedades de los ojos
• Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer)
• Problemas digestivos
• Problemas con la parte superior de la columna
• Obesidad

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

• Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo
• Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células

Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down

Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Down?

No existe un tratamiento único y estándar para el síndrome de Down. Los tratamientos se basan en las necesidades, fortalezas y limitaciones físicas e intelectuales de cada persona.

Los servicios tempranos en la vida se enfocan en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Estos servicios incluyen terapias del habla, ocupacionales y físicas. En general, se ofrecen a través de programas de intervención temprana en cada estado del país. Los niños con síndrome de Down también pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela, aunque muchos niños asisten a clases regulares.

Dado que las personas con síndrome de Down pueden tener defectos de nacimiento y otros problemas de salud, necesitan atención médica constante. Es posible que deban someterse a ciertos exámenes de salud adicionales para detectar problemas que ocurren con más frecuencia en personas con síndrome de Down.

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades