¿Qué es una prueba de galactosemia?

La prueba de galactosemia es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar un trastorno genético metabólico muy poco común llamado galactosemia. Los trastornos metabólicos afectan el metabolismo, el proceso que usa su cuerpo para producir energía a partir de los alimentos que consume. La galactosemia se puede heredar (transmitirse de padres a hijos), pero para tener la afección, el bebé debe recibir el gen de ambos progenitores. Los genes son partes del ADN de las células que hereda de sus padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor.

La galactosemia evita que el organismo del bebé descomponga un azúcar simple llamado galactosa. La galactosa se encuentra en muchos alimentos, incluyendo:

• Leche, fórmulas para bebés a base de leche y productos lácteos. Estos alimentos contienen lactosa, que está formada por galactosa y glucosa, otro tipo de azúcar
• Algunas frutas y verduras
• Leche materna

Normalmente, ciertas enzimas (proteínas que aceleran ciertas reacciones químicas de su cuerpo) descomponen la galactosa. La galactosemia ocurre cuando un cambio genético afecta el funcionamiento de estas enzimas. Hay tres tipos de galactosemia. El tipo depende de la enzima afectada:

• Deficiencia de GALT (galactosa-1 fosfato uridil transferasa): También se conoce como galactosemia clásica. Es la forma más común y grave del trastorno
• Deficiencia de GALK (galactosa quinasa)
• Deficiencia de GALE (galactosa epimerasa)

Si un bebé con una deficiencia de GALT, GALK o GALE come alimentos con galactosa, se acumulan niveles altos de galactosa y sus subproductos en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves, como enfermedad hepática, insuficiencia renal, daño cerebral e incluso la muerte. Pero con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, los niños con galactosemia pueden llevar una vida sana.

Nombres alternativos: prueba de detección de galactosemia en recién nacidos, prueba GALT

¿Para qué se usa?

La prueba se usa para diagnosticar galactosemia en un bebé. También ayuda a identificar si es una deficiencia de GALT, GALK o GALE.

¿Por qué mi bebé necesita una prueba de galactosemia?

En Estados Unidos, esta prueba es parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta varias enfermedades graves.

Algunos bebés mayores necesitan pruebas si fueron adoptados de otro país y tienen síntomas de galactosemia. Estos incluyen:

• Vómitos
• Poco aumento de peso
• Negarse a comer
• Irritabilidad
• Ictericia, una afección que causa un tono amarillento en la piel y los ojos

En general, los síntomas desaparecen una vez que su hijo comienza a evitar la galactosa en su dieta.

¿Qué ocurre durante una prueba de galactosemia?

Un profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Luego recolecta unas gotas de sangre y coloca un parche en el sitio.

¿Debo hacer algo para prepararme para esta prueba?

La prueba de galactosemia no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Su bebé tal vez sienta un pellizco pequeño cuando se le pincha el talón y se le podría formar un moretón pequeño. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan sus resultados?

Los resultados de la prueba de galactosemia son positivos o negativos.

Si los resultados son negativos, significa que su bebé no tiene el trastorno.

Si son positivos, es probable que su bebé necesite más pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas incluyen otras pruebas de sangre, análisis de orina y estudios genéticos.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y cómo comprender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de galactosemia?

Para la galactosemia no hay cura. Los bebés con este diagnóstico pueden ser alimentados con una fórmula de soya u otras fórmulas sin lactosa. Los niños con galactosemia clásica (deficiencia de GALT) deben seguir una dieta especial que evite toda la leche y los productos que la contienen. Es posible que necesiten tomar un suplemento de calcio para obtener suficiente calcio. Los niños con deficiencias de GALK y GALE pueden incluir una cantidad limitada de lácteos en su dieta.

Si su hijo tiene una de estas deficiencias, consulte con su profesional de la salud cómo planificar una dieta segura y saludable, en la infancia y a medida que su niño crezca. Es probable que los niños con estas deficiencias deban alimentarse con dietas especiales por el resto de sus vidas.