¿Qué es una prueba del gen BRCA?

La prueba del gen BRCA usa una muestra de su sangre, saliva o células de su mejilla para buscar cambios en los genes BRCA1 y BRCA2, los que puedan aumentar su riesgo de cáncer. Los cambios en sus genes se conocen como variantes o mutaciones genéticas. No todas las variantes genéticas son dañinas.

Los genes son partes del ADN que se heredan de los padres. Contienen información que controla cómo se ve y cómo funciona el cuerpo. Los genes BRCA reparan el ADN dañado en sus células y le protegen contra ciertos tipos de cáncer. Si tiene una variante dañina en sus genes BRCA, es posible que no funcionen bien. Esto aumenta su riesgo de desarrollar cáncer.

Los tipos de cáncer comúnmente asociados a variantes BRCA dañinas son:

• Cáncer de seno: BRCA es la abreviatura de gen del cáncer de mama en inglés (breast cancer gene). El mayor riesgo de cáncer de mama afecta principalmente a las mujeres. Pero el riesgo de cáncer de seno para los hombres con una variante BRCA dañina es más alto que para otros hombres
• Cáncer de ovario: Este es un cáncer de las glándulas del sistema reproductivo de la mujer donde se forman los óvulos
• Cáncer de próstata: Este es un cáncer de la glándula del sistema reproductivo masculino que produce el líquido del semen
• Cáncer pancreático: Este es el cáncer de páncreas, un órgano que ayuda a digerir los alimentos y produce hormonas importantes

No todas las personas que tienen una variante dañina en los genes BRCA1 o BRCA2 contraerán cáncer. Y si descubre que tiene una variante dañina, es posible que se puedan tomar medidas para reducir su riesgo y proteger su salud.

Otros nombres: prueba del gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene cambios dañinos en el gen BRCA1 o BRCA2 que aumentan su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente de seno, ovario, próstata y de páncreas.

¿Por qué necesito una prueba del gen BRCA?

Las variantes dañinas del gen BRCA son raras. Afectan solo alrededor del 0.2 por ciento de la población de los Estados Unidos. Por lo tanto, la prueba BRCA no se recomienda para la mayoría de las personas.

Es más probable que usted y los miembros de su familia tengan una variante BRCA1 o BRCA2 si cualquiera de ellos tiene antecedentes importantes de cáncer de mama o de ovario. Si le preocupa que pueda tener una variante dañina en el gen BRCA1 o BRCA2, su profesional de la salud o un asesor genético pueden revisar su historia clínica personal y familiar para ver si necesita esta prueba.

En general, es importante hablar con un profesional de la salud sobre la prueba BRCA si su historia clínica personal o familiar incluye:

• Cáncer de seno, especialmente si se presenta
  • Antes de los 50 años
  • En ambos pechos
  • En un hombre
  • Cáncer de mama triple negativo con opciones de tratamiento limitadas, incluyendo quimioterapia y/o cirugía
• Cáncer de ovarios, trompas de Falopio (los tubos que conectan los ovarios con el útero) o del peritoneo (el tejido que recubre sus órganos abdominales)
• Cáncer de próstata que se disemina a otros órganos del cuerpo (cáncer metastásico)
• Cáncer de páncreas
• Ascendencia judía asquenazí (de Europa del Este). Las variantes BRCA son mucho más comunes en este grupo en comparación con la población general. También son más comunes en personas de otras partes de Europa, como Islandia, Noruega y Dinamarca
• Un familiar recientemente diagnosticado con una variante dañina BRCA1 o BRCA2

Cuando piense en la historia clínica de su familia, considere todos los cánceres de mama, ovario, próstata y páncreas en ambos lados de su familia. Además, considere la salud de sus abuelos, padres, tías y tíos, hermanos, medio hermanos, sobrinas y sobrinos y nietos.

¿Qué ocurre durante una prueba del gen BRCA?

Una prueba de BRCA puede usar una muestra de sangre, saliva o un hisopado de mejilla.

Para una prueba de sangre: Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Para una prueba de saliva: Usted escupirá en un recipiente o usará una almohadilla de algodón para absorber un poco de saliva.

Para un hisopado de mejilla: Un profesional de la salud limpiará el interior de su mejilla con una pequeña herramienta para extraer algunas células. Usted puede tener la opción de hacerlo por sí mismo.

Un kit de prueba casera está disponible para comprar sin receta. Permite recolectar una muestra de saliva para enviarla a un laboratorio para analizarla. La prueba busca las tres variantes dañinas más comunes en los genes BRCA. Pero hay más de 1,000 variantes conocidas. Por lo tanto, una prueba casera no puede descartar la posibilidad de que tenga una variante. Pregúntele a su profesional de la salud si una prueba en el hogar es adecuada para usted.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Para un análisis de sangre: No se requiere ninguna preparación especial.

Para una prueba de saliva: Media hora antes de la prueba, es posible que deba dejar de comer, beber o fumar. Siga todas las instrucciones que le entregue su profesional de la salud o las instrucciones en un kit casero.

Para un hisopado de mejilla: Es posible que le pidan que se enjuague la boca antes de la prueba.

Con cualquier tipo de prueba genética, es posible que primero quiera hablar con un asesor genético para ver si la prueba es adecuada para usted. Su consejero puede explicarle los pros y los contras de saber más sobre su riesgo de cáncer. Después de su prueba, un consejero puede ayudarlo con el impacto médico y emocional que sus resultados pueden tener en usted y su familia.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

No hay riesgos relacionados con la obtención de una muestra de saliva o con un hisopado de mejilla.

¿Qué significan los resultados?

Su profesional de la salud o asesor genético deberá explicarle cómo sus resultados afectan su riesgo de ciertos tipos de cáncer. Esto se debe a que el significado de los resultados de su prueba depende del tipo exacto de variante que tenga y de su historia clínica personal y familiar.

En general, sus resultados pueden informarse utilizando estos términos:

• Un resultado negativo (normal) significa que la prueba no encontró ningún cambio dañino en sus genes BRCA. Cómo esto afecta a su riesgo de cáncer depende de si usted ya tuvo cáncer o si un miembro de su familia tiene una variante dañina BRCA
• Un resultado incierto puede llamarse también "variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés). Esto significa que se encontró una variante en sus genes BRCA, pero no saben si esta variante causa cáncer
• Un resultado positivo también puede llamarse "variante probable patógena". Significa que tiene una variante genética dañina que se sabe que aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Pero la prueba no puede decir si desarrollará cáncer

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más acerca de la prueba del gen BRCA?

Si sus resultados muestran que tiene una variante dañina en sus genes BRCA, hable con su profesional de la salud acerca de las formas de reducir su riesgo de cáncer. Entre los temas a tratar se encuentran:

• Su horario para las pruebas de detección del cáncer.¿Debe hacerse la prueba del cáncer antes y con más frecuencia de lo habitual? Estas son preguntas importantes para todos los adultos con una variante BCRA dañina
• Tomar ciertos medicamentos y/o someterse a una cirugía para reducir el riesgo de cáncer. La cirugía puede incluir la extirpación de ambos senos y/o los ovarios y las trompas de Falopio