¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero en cambio tienen forma de medialuna o de hoz.

Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es causada por una variante (cambio) en un gen que contiene instrucciones para la producción de una parte de la hemoglobina. A veces, este gen modificado se conoce como gen de células falciformes (rasgo drepanocítico). Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

¿Quién tiene más probabilidades de tener enfermedad de células falciformes?

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afroamericanos:

• Cerca de uno de cada 13 bebés afrodescendientes nace con rasgo drepanocítico
• Cerca de uno de cada 365 niños afrodescendientes nace con la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco o seis meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
• Fatiga o irritabilidad por la anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

Un examen de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. Las pruebas genéticas pueden determinar si tiene una o dos copias del gen de la enfermedad de células falciformes. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico si los resultados de los análisis de sangre no son claros.

En la actualidad, todos los estados realizan pruebas a los recién nacidos para detectar enfermedad de células falciformes (así como muchas otras afecciones tratables) como parte de sus programas de detección. Estos programas ayudan a detectar las afecciones de manera temprana, para que se pueda iniciar el tratamiento de inmediato.

Los profesionales de la salud también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?

Existen muchas maneras de controlar la enfermedad de células falciformes. Es probable que su equipo médico incluya un hematólogo, un especialista en enfermedades de la sangre. Usted trabajará con su equipo médico para establecer un plan de tratamiento. Las posibles opciones de tratamiento pueden incluir:

• Tratamientos para ayudar a aliviar y disminuir los síntomas, incluyendo:
  • Hidroxiurea: Medicamento para ayudar a evitar la deformación de los glóbulos rojos. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas graves de la enfermedad de células falciformes. Este medicamento se puede utilizar en adultos y niños a partir de los nueve meses de edad. Pero no es seguro durante el embarazo
  • Voxelotor: Otro medicamento para prevenir que cambien de forma los glóbulos rojos. Se puede usar en adultos y niños a partir de los cuatro años de edad
  • Analgésicos para el dolor agudo o crónico
  • Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
  • Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones

Otros tratamientos para complicaciones específicas, como medicamentos para bajar la presión arterial y vitaminas para tratar una deficiencia de vitaminas.

• Trasplante de médula ósea o células madre: Pueden curar la afección. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, generalmente solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser muy compatible. En general, el mejor donante es un hermano o una hermana
• Terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes en personas de 12 años o mayores que han tenido crisis falciformes repetidas: Estas nuevas terapias implican tomar algunas de las células madre sanguíneas y agregarles ADN nuevo o cambiar el ADN existente. Luego, se suministran estas células modificadas, las que pueden producir un tipo de hemoglobina sana. Esto puede reducir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, incluyendo las crisis

Algunos tipos de medicina complementaria y alternativa parecen ayudar a algunas personas a lidiar con el dolor causado por la enfermedad de células falciformes. Estos tipos de tratamientos pueden reducir el dolor, especialmente si no se controla bien con medicamentos:

• Terapia cognitivo-conductual (un tipo de consejería)
• Acupuntura
• Programas de ejercicio o movimiento, como yoga
• Masajes
• Prácticas de meditación y atención plena
• Realidad virtual, un entorno tridimensional generado por computadora que se puede ver con gafas especiales

También es importante tomar medidas para mantenerse lo más sano posible:

• Recibir atención médica regular
• Obtenga las vacunas recomendadas
• Tener un estilo de vida saludable
• Evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre