¿Qué es la prueba de cariotipo?

La prueba de cariotipo es un tipo de prueba genética. Ésta examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas en una muestra de células de su cuerpo. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.

Normalmente, todas sus células (excepto por los óvulos y los espermatozoides) tienen un conjunto de los mismos 46 cromosomas. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. Cada par tiene dos cromosomas, uno de cada progenitor. Una prueba de cariotipo revisa los cromosomas en sus células para:

• Ver si usted tiene un conjunto completo de 46 cromosomas. Tener demasiados o muy pocos cromosomas puede causar problemas serios de salud, crecimiento y desarrollo normal, como síndrome de Down (cromosoma 21 adicional), síndrome de Turner (falta de cromosoma X) y diversos trastornos genéticos
• Buscar cambios en las estructuras de los cromosomas, como partes rotas, faltantes o sobrantes: Estos cambios pueden causar una variedad de problemas dependiendo de cuáles cromosomas son afectados. Sin embargo, algunos cambios en cromosomas no causan problemas

Ciertos problemas cromosómicos están presentes al nacer, mientras que otros pueden desarrollarse en ciertas células posteriormente. Los que se desarrollan más tarde pueden causar tipos específicos de cáncer.

Otros nombres: pruebas genéticas, pruebas cromosómicas, estudios cromosómicos, análisis citogenéticos

¿Para qué se usa?

La prueba de cariotipo busca cambios inusuales en los cromosomas para:

• Revisar problemas cromosómicos específicos en usted y/o su familia
• Detectar problemas cromosómicos en un feto
• Averiguar si cromosomas anormales están causando problemas para tener hijos, incluyendo infertilidad masculina o femenina, abortos espontáneos frecuentes (dos o más) o mortinatos
• Ayudar a diagnosticar y/o tomar decisiones de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y trastornos sanguíneos

Su profesional de la salud puede luego usar los resultados de una prueba de cariotipo para tomar decisiones de tratamiento importantes para usted y/o los miembros de su familia.

¿Por qué necesito una prueba de cariotipo?

La razón más común para hacerse una prueba de cariotipo es si planea tener hijos o está embarazada. Estas pruebas pueden indicarle si usted o su pareja tienen cromosomas anormales que se pudieran traspasar a un bebé. Su profesional de la salud también podría solicitar esta prueba en su feto para revisar si tiene trastornos genéticos, especialmente si:

• La madre embarazada tiene 35 años o más. El riesgo general de defectos congénitos es pequeño, pero aumenta después de los 35 años de edad
• Alguno de los dos padres tiene un trastorno genético, una historia familiar de enfermedades genéticas u otro hijo con un problema genético
• Los resultados de ciertas pruebas de detección prenatales no fueron normales

También es posible que necesite un cariotipo si:

• Usted y/o su hijo tiene síntomas de un trastorno genético. Cada tipo de trastorno genético tiene síntomas diferentes. Las pruebas de cariotipo se pueden necesitar para hacer un diagnóstico
• Usted ha sido diagnosticado con ciertos cánceres o trastornos sanguíneos que frecuentemente involucran cambios en los cromosomas. Estos cambios pueden afectar la forma en que progresará su enfermedad y qué tratamiento funcionará mejor para usted. Las pruebas de cariotipo pueden necesitarse para ayudar a diagnosticar y tratar afecciones como leucemia, linfoma, mieloma múltiple y anemia
• Usted tiene una historia familiar de trastornos cromosómicos y quiere conocer su riesgo de desarrollar un trastorno

¿Qué ocurre durante una prueba de cariotipo?

Para una prueba de cariotipo, el tipo de muestra que usted entrega dependerá de la razón por la que se hace la prueba.

Para hacer la prueba de los cromosomas de un feto, la muestra se puede recolectar utilizando:

• Amniocentesis: Este procedimiento recolecta una muestra del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. El líquido contiene células del feto en las que puede realizarse la prueba. La amniocentesis generalmente se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo
• Muestra de vellosidades coriónicas: Este procedimiento recolecta tejido de las vellosidades coriónicas, partes de la placenta que generalmente tienen los mismos cromosomas que las del feto (la placenta es el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al feto). Por lo general, la prueba se hace entre las semanas 10 y 13 del embarazo

Para hacer la prueba en cromosomas de adultos, niños y bebés, la muestra puede ser de:

• Prueba de sangre: Esta es la muestra más común utilizada para la prueba de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja corta. Después de insertar la aguja, extraerá un poco de sangre y la colocará en un tubo de ensayo o frasco pequeño. Tal vez sienta un pinchazo leve cuando la aguja entra o sale, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos
• Hisopado bucal (mejilla): Un profesional de la salud insertará un hisopo en la boca y frotará por el interior de su mejilla para recolectar una muestra de sus células
• Prueba de médula ósea: Esta prueba puede utilizarse si usted tiene cierto tipo de cáncer o trastorno sanguíneo. La médula es un tejido suave y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. Por lo general, su profesional de la salud toma una muestra de la parte trasera de los huesos de la cadera. Le administrarán una inyección de medicamento para adormecer la zona. También podrían administrarle medicamentos para ayudarle a relajarse o dormir

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La preparación dependerá del tipo de prueba que se le vaya a realizar.

• Para una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, usted puede necesitar consumir líquidos adicionales y no orinar antes de su prueba, para que su vejiga esté llena
• Por lo general, una prueba de sangre o hisopado de mejilla no requiere ninguna preparación
• Si le van a hacer una prueba de médula ósea, pregunte a su profesional de la salud acerca de instrucciones sobre cómo prepararse

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Durante una amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, puede sentir un ardor o calambres moderados. Ambos procedimientos son seguros, pero tienen un ligero riesgo de causar un aborto espontáneo. Hable con su profesional de la salud acerca de los riesgos y los beneficios de estas pruebas.

Una prueba de sangre tiene muy pocos riesgos. Usted puede sentir un dolor ligero o tener un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Un hisopado de mejilla no tiene riesgos.

Después de una prueba de médula ósea, usted puede sentir rigidez o dolor en el lugar donde se tomó la muestra. Esto por lo general desaparece en unos días. Riesgos serios son raros.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado normal o negativo significa que se encontraron 46 cromosomas en la muestra sin cambios inusuales en su estructura.

Un resultado anormal o positivo significa que se encontraron cambios en el número o la estructura de los cromosomas.

Resultados anormales pueden significar muchas cosas acerca de su salud o la salud de su hijo dependiendo de los cambios que se encontraron en los cromosomas. Hable con su profesional de la salud para saber qué significan sus resultados.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de cariotipo?

Si está pensando en hacerse la prueba de cariotipo o ha recibido resultados anormales en su prueba, puede ser útil que hable con un asesor genético. Un asesor genético puede darle información acerca de afecciones genéticas que pueden afectarle a usted o su familia. Puede ayudarle a encontrar servicios de apoyo y tomar decisiones acerca de tratamientos u opciones de manejo de un trastorno genético.