¿Qué es la prueba genética BCR-ABL1?

Una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea para buscar un gen anormal llamado BCR-ABL1. Este gen anormal está involucrado en ciertos tipos de cáncer de la sangre. Se encuentra en:

• La mayoría de las personas que tienen leucemia mieloide crónica (LMC), también llamada leucemia granulocítica crónica o leucemia mielógena crónica
• Algunas personas con ciertos tipos de leucemia linfoblástica aguda (LLA)
• Algunas personas con leucemia mieloide aguda (AML), pero muy rara vez

El gen BCR-ABL1 anormal se produce cuando dos genes separados se fusionan y se convierten en un solo gen. Los genes son secciones cortas de ADN. El ADN está hecho de largas hebras de material que transportan información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. El ADN se empaqueta en estructuras en sus células llamadas cromosomas. Normalmente, la mayoría de sus células tienen el mismo conjunto de 23 pares de cromosomas.

El gen anormal BCR-ABL1 se forma cuando partes de los cromosomas 9 y 22 se separan y se intercambian. La pieza rota del cromosoma 9 incluye parte del gen ABL1. Se adhiere (fusiona) a parte del gen BCR en el cromosoma 22. Esto produce el gen de fusión anormal, BCR-ABL1. El cromosoma 22 modificado se conoce como "cromosoma Filadelfia", por la ciudad donde los investigadores lo descubrieron.

Sus genes brindan instrucciones especiales para producir proteínas que ayudan a sus células a hacer su trabajo. Pero el gen BCR-ABL1 anormal tiene instrucciones para una proteína anormal. La proteína hace que ciertas células de la médula ósea produzcan grandes cantidades de glóbulos blancos anormales. Estos glóbulos blancos anormales son células de leucemia. No le protegen de las infecciones como lo hacen los glóbulos blancos sanos. Pueden acumularse en la sangre y la médula ósea y desplazar a las células sanguíneas sanas.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas BCR-ABL1. Esas revisan su sangre o médula ósea para detectar:

• El gen BCR-ABL1 anormal
• Cambios en el cromosoma 22 que muestran que se ha convertido en un cromosoma Filadelfia

Un gen BCR-ABL1 anormal es un cambio genético adquirido. Eso significa que no se hereda de los progenitores y no puede pasárselo a sus hijos. Los cambios adquiridos ocurren después del nacimiento si las células cometen un error al dividirse para formar nuevas células; o si su ADN se daña por la exposición a sustancias que causan cáncer. Los cambios aparecen solo en ciertos tipos de células. Los cambios en sus genes también se conocen como mutaciones o variantes.

Nombres alternativos: BCR-ABL, fusión de BCR-ABL, cromosoma Filadelfia, Leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL), leucemia mielógena crónica (LMC), t(9;22), Detección de transcripción de BCR-ABL1 por RT-PCR, Detección cuantitativa de translocación de BCR-ABL1 por RT-PCR

¿Para qué se usa?

La prueba genética BCR-ABL1 se usa con mayor frecuencia con otras pruebas para diagnosticar o descartar dos tipos específicos de cáncer de la sangre:

• Leucemia mieloide crónica (LMC)
• Leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+). Este es un tipo de leucemia linfoblástica aguda que tiene el cromosoma Filadelfia

Ciertos tipos de pruebas de BCR-ABL1 también se pueden usar para ayudar a planificar el tratamiento de estos tipos de cáncer de la sangre. Hay varias opciones de tratamiento. Algunos medicamentos se dirigen a la proteína producida por el gen BCR-ABL1. En general, estos tipos de medicamentos causan menos daño a las células normales que la quimioterapia o la radioterapia contra el cáncer.

Durante el tratamiento, se pueden usar pruebas de BCR-ABL1 para ver si el tratamiento contra el cáncer está funcionando. Y una vez finalizado el tratamiento, a menudo se utilizan pruebas para ver si el cáncer está regresando.

¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL1?

Si su profesional de la salud piensa que puede tener un tipo de leucemia que involucra el gen BCR-ABL1, es posible que necesite una prueba genética BCR-ABL1 para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas de este cáncer de la sangre incluyen:

• Altos niveles de glóbulos blancos en un conteo sanguíneo completo
• Fatiga
• Fiebre
• Pérdida de peso
• Sudores nocturnos
• Dolor articular o óseo
• Dolor o llenura debajo de las costillas del lado izquierdo
• Bultos indoloros en las axilas, la ingle, el cuello o el abdomen

Si ya le han diagnosticado un tipo de leucemia que involucra un gen BCR-ABL1, es posible que necesite esta prueba para:

• Ayudar a guiar las decisiones de tratamiento
• Ver qué tan bien está funcionando su tratamiento (si el tratamiento está ayudando, la cantidad de células con genes BCR-ABL1 disminuirá)
• Controlar su salud después del tratamiento para ver si el cáncer de sangre está regresando

¿Qué ocurre durante una prueba genética BCR-ABL1?

En general, una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea.

Si le van a hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud le extraerá una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o frasco. Es posible que sienta un pequeño dolor cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de 5 minutos.

Si le van a hacer una prueba de médula ósea, un profesional de la salud usualmente toma una muestra de la parte posterior del hueso de la cadera. Se le administrará una inyección de medicamento para adormecer el área. También es posible que le den un medicamento para ayudarlo a relajarse o dormir.

Una prueba de médula ósea tiene dos partes que usualmente se realizan una después de la otra:

• Para una aspiración de médula ósea, el profesional de la salud introduce una aguja delgada en el hueso y extrae una muestra de líquido de la médula ósea con una jeringa conectada a la aguja
• Para una biopsia de médula ósea, el profesional de la salud inserta una aguja hueca en el hueso y gira la aguja para extraer una pequeña porción de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta algo de presión o un dolor breve mientras se toma la muestra

El procdimiento toma solo unos minutos. Luego, se venda la zona. Usted permanece acostado durante unos 15 minutos para asegurarse de que el sangrado pare. Es posible que deba permanecer más tiempo si recibió medicamentos para relajarse o dormir.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para un análisis de sangre. Si le van a hacer una prueba de médula ósea, su profesional de la salud le dirá si necesita ayunar (no comer ni beber) por unas horas antes del procedimiento.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Hay muy poco riesgo de hacerse un análisis de sangre. Es posible que tenga un dolor leve o un moretón en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, es posible que sienta rigidez o dolor en el lugar donde se tomó la muestra. En general, esto desaparece en pocos días. Si necesita alivio del dolor, hable con su profesional de la salud.

¿Qué significan los resultados?

Si se hizo la prueba genética BCR-ABL1 para diagnosticar un cáncer de la sangre, es probable que su profesional de la salud use los resultados de más de una prueba para hacer un diagnóstico. Es probable que su profesional de la salud diagnostique leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+) si sus pruebas muestran estos tres resultados:

• Glóbulos blancos anormales
• El gen BCR-ABL1
• El cromosoma Filadelfia

En ciertos casos, una persona puede tener leucemia mieloide crónica sin tener el cromosoma Filadelfia, pero esto no es común.

Si se hizo una prueba del gen BCR-ABL1 para ver si su tratamiento contra el cáncer está funcionando, su profesional de la salud comparará sus resultados con los resultados de pruebas anteriores para buscar cambios en el tiempo. La forma en que se informan los resultados depende de la prueba que se haya realizado. Pídale a su proveedor que le explique qué significan los resultados de su prueba para su plan de salud y tratamiento. En general:

• Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra baja, significa que su tratamiento está funcionando hasta cierto punto. Los resultados de su prueba pueden describir su respuesta al tratamiento usando palabras como menor, mínimo, parcial, mayor o completo
• Si la cantidad de BCR-ABL1 en su muestra aumenta, puede significar que su tratamiento no está funcionando. Es posible que deba probar otro tratamiento o hacerse más pruebas. Un aumento en los niveles de BCR-ABL1 después de un tratamiento exitoso puede significar que el cáncer ha vuelto

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más acerca de la prueba de BCR-ABL1?

Los laboratorios usan diferentes métodos para evaluar el gen BCR-ABL1 y el cromosoma Filadelfia. El método de prueba puede afectar sus resultados. Por ello, es importante que sus pruebas se realicen de la misma manera y, en general, en el mismo laboratorio. Esto le permite a su profesional de la salud comparar sus resultados a lo largo del tiempo. Si tiene preguntas sobre cómo se realizan sus pruebas, hable con su profesional de la salud.