¿Qué es la prueba genética TP53?

Una prueba genética TP53 usa una muestra de sangre, médula ósea o tejido tumoral para buscar cambios en el gen de la proteína tumoral 53 (llamada TP53). Los cambios en los genes también se llaman variantes genéticas o mutaciones.

Los genes son partes del ADN en las células que se hereda de los padres. Se heredan dos copias de cada gen, una de cada progenitor. Los genes llevan información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.

TP53 es un tipo de gen llamado "supresor de tumores". Los genes supresores de tumores entregan instrucciones para fabricar proteínas que ayudan a prevenir o ralentizar el crecimiento de células que podrían convertirse en tumores. Las proteínas actúan:

• Impidiendo que las células se dividan demasiado rápido para generar nuevas células
• Reparando el ADN dañado en las células
• Iniciando el proceso normal de muerte celular en las células que no se pueden reparar

Si tiene ciertos cambios en un gen TP53, es posible que el gen o la proteína que produce no funcione bien o deje de funcionar por completo. Como resultado, sus células pueden crecer sin control, lo que puede provocar tumores y cáncer. Los cambios en su gen TP53 pueden ser adquiridos o heredados.

Los cambios adquiridos en sus genes no se transmiten de sus padres. Estos se desarrollan en algún momento después del nacimiento. Este tipo de cambios son extremadamente comunes y representan más de la mitad de todos los cánceres en adultos. El lugar donde se desarrollan estos cambios genéticos y la probabilidad de que se desarrollen dependen de diversos factores. Estos incluyen:

• Errores en la reparación del ADN o cuando las células se dividen para crear nuevas células. Estos errores pueden ocurrir en cualquier momento. Sin embargo, se vuelven más comunes con la edad. También son más comunes en algunas células que en otras. Por ejemplo, los cambios en el gen TP53 son especialmente comunes en las células del tejido mamario
• Exposición a ciertos carcinógenos (sustancias que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer). Por ejemplo, la exposición al humo del cigarrillo o al escape de diésel puede provocar cambios en el gen TP53 en los pulmones. De igual manera, la exposición a la radiación UV del sol y a algunas fuentes artificiales, como las camas de bronceado, puede provocar estos cambios en la piel
• Tener ciertas infecciones virales crónicas, como el VPH. Estos virus pueden dañar el ADN y provocar cambios en el gen TP53 en el cuello uterino

Los cambios heredados en sus genes son cambios con los que usted nace. Aparecen en todas las células de su cuerpo, incluyendo óvulos o espermatozoides. Esto significa que pueden transmitirse de padres a hijos. Los cambios heredados en el gen TP53 causan una afección genética rara llamada síndrome de Li-Fraumeni (LFS). Éste aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluido el cáncer de seno, de huesos y de músculos.

Otros nombres: análisis de la mutación TP53, análisis genético completo de la mutación TP53, mutación somática TP53

¿Para qué se usa?

Una prueba genética TP53 se usa para buscar cambios en el gen TP53 No es una prueba de rutina. A menudo se utiliza para:

• Ayudar a elegir el tratamiento para las personas que tienen cáncer. Si tiene una mutación en el gen TP53, su profesional de la salud podría priorizar algunos tratamientos sobre otros que no serían eficaces contra el cáncer sin esta mutación
• Buscar cambios hereditarios en el gen TP53 en personas con antecedentes personales o familiares de cáncer que puede estar relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni

¿Por qué necesito una prueba genética TP53?

Usted podría necesitar una prueba genética TP53 si:

• Ha sido diagnosticado con cáncer
• Tiene un historial de salud personal y/o familiar que sugiere que pueda haber heredado el síndrome de Li-Fraumeni

Si usted ha sido diagnosticado con cáncer, esta prueba puede verificar si un cambio adquirido en su gen TP53 está causando su cáncer. Esta información puede ayudar a su profesional de la salud a seleccionar el tratamiento adecuado y predecir cómo se comportará su cáncer con el tiempo

Si usted tiene un historial de salud personal y/o familiar que sugiere que pueda haber heredado el síndrome de Li-Fraumeni, es posible que su profesional de la salud no solo le haga pruebas a usted, sino también a algunos de sus familiares. Hable con su proveedor o un asesor genético acerca de las pruebas si usted o miembros de su familia han tenido cáncer que está estrechamente relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni. Estos tipos de cáncer incluyen:

• Osteosarcoma, un tipo de cáncer de hueso
• Sarcoma de tejidos blandos, cáncer del músculo y tejidos conectivos
• Cáncer de seno
• Tumores cerebrales
• Leucemia aguda (repentina)
• Carcinoma cortical suprarrenal, un tipo de cáncer de la glándula suprarrenal

¿Qué ocurre durante una prueba genética TP53?

A menudo, la prueba genética TP53 se realiza con una muestra de sangre. En su lugar, a veces se puede usar tejido de un tumor o de la médula ósea. La médula ósea es un tejido esponjoso que se encuentra dentro de la mayoría de los huesos.

Para un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolecta una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o frasco. Es posible que sienta un pequeño escozor cuando la aguja entra o sale. Esto suele tomar menos de 5 minutos.

Para las pruebas de tejido tumoral, la muestra se extrae con un procedimiento llamado biopsia. Hay muchas maneras de hacer una biopsia. El tipo de biopsia que le realizarán dependerá del tipo de cáncer que tenga y de dónde se encuentre el tumor. En general, una biopsia se puede realizar utilizando:

• Una aguja hueca insertada a través de la piel. Se pueden utilizar pruebas de diagnóstico por imagen, como la ecografía, para guiar la aguja
  • Una biopsia por aspiración con aguja fina utiliza una aguja muy fina para extraer una muestra de células o líquido
  • Una biopsia con aguja gruesa utiliza una aguja más grande para extraer una muestra
• Cirugía. Se puede realizar una cirugía para extraer una muestra de tejido (una biopsia incisional). En algunos casos, se extirpa todo el tumor (biopsia escisional)
• Endoscopia. Este procedimiento utiliza un endoscopio para mirar dentro de su cuerpo. Se pueden utilizar instrumentos especiales con un endoscopio para extraer una muestra de tejido tumoral. Se pueden utilizar diferentes tipos de endoscopia dependiendo de dónde se encuentre el tumor

Para una prueba de médula ósea, en general un profesional de la salud toma una muestra de la parte posterior del hueso de la cadera. Para ello, se administra una inyección de medicamento para adormecer el área. También es posible que le den un medicamento para ayudarle a relajarse o dormir.

Una prueba de médula ósea tiene dos partes que generalmente se realizan una después de la otra:

• Para una aspiración de médula ósea, el profesional de la salud introduce una aguja hueca y delgada en el hueso. Se extrae una muestra de líquido de la médula ósea con una jeringa conectada a la aguja
• Para una biopsia de médula ósea, el proveedor inserta una aguja hueca más grande en el hueso y gira la aguja para extraer una pequeña porción de tejido de la médula ósea

El procedimiento toma solo unos minutos. Es posible que sienta presión o un dolor breve y agudo cuando se toman las muestras. Posteriormente, se venda la zona. Usted permanece acostado durante unos 15 minutos para asegurarse de que el sangrado se detenga. Es posible que deba permanecer más tiempo si recibió medicamentos para relajarse o dormir.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

En general, un análisis de sangre no requiere ninguna preparación. Si le van a realizar una biopsia de tejido o una prueba de médula ósea, pregunte a su profesional de la salud cómo debe prepararse. Si le dan medicamentos para relajarse o dormir, planifique que alguien lo lleve a su casa después de la prueba en caso de que esté adormecido.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una biopsia de tejido o una prueba de médula ósea, es posible que tenga algo de dolor en el lugar donde se tomó la muestra. En general, la incomodidad desaparece en unos pocos días. Si necesita alivio del dolor, hable con su profesional de la salud.

¿Qué significan los resultados?

Si tiene cáncer y sus resultados muestran que tiene un cambio adquirido en el gen TP53, pregunte a su profesional de la salud cómo esta información afecta su plan de tratamiento y su salud futura.

Si los resultados de su prueba muestran que tiene un cambio heredado en una copia del gen TP53, tiene síndrome de Li-Fraumeni. Esto no significa que tenga cáncer. Pero su riesgo de contraer cáncer es mayor que el de la mayoría de las personas. Hable con su profesional de la salud sobre los pasos que puede seguir para reducir su riesgo de cáncer. Su profesional de la salud puede proponerle:

• Hacerse pruebas de detección del cáncer frecuentes para ayudar a detectar el cáncer temprano, cuando puede ser más fácil de tratar
• Tener un examen físico anual
• Hacer cambios en el estilo de vida, como hacer más ejercicio, comer una dieta más saludable y dejar de fumar
• Quimioprevención, que consiste en tomar ciertos medicamentos u otras sustancias para reducir el riesgo de desarrollar cáncer o para evitar que regrese
• Mastectomía para ayudar a prevenir el cáncer de mama

Los pasos correctos para usted dependerán de su edad, historia clínica y antecedentes médicos familiares.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más acerca de la prueba genética TP53?

Si cree que puede tener el síndrome de Li-Fraumeni, puede ser útil hablar con un asesor genético antes de hacerse la prueba. El consejero puede ayudarle a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas para usted y su familia. Esto puede ayudar a tomar decisiones informadas.

Si le diagnostican síndrome de Li-Fraumeni, un consejero puede explicarle su riesgo de cáncer y analizar si los miembros de su familia deben hacerse la prueba. Un asesor genético también puede ayudarle a hacer planes para controlar su riesgo a largo plazo.