¿Qué son las pruebas de porfirina?

Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo es parte de la hemoglobina, la cual es una proteína en sus glóbulos rojos que lleva oxígeno de sus pulmones al resto de su cuerpo.

Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros líquidos corporales. Pero si hay demasiada porfirina, eso significa que usted podría tener un tipo de porfiria. Las porfirias son un grupo de afecciones que suceden su le falta una de las proteínas necesarias para cambiar las porfirinas a hemo. Si su cuerpo no utiliza las profirinas correctamente, éstas pueden acumularse y causar enfermedades.

Las porfirias son trastornos muy poco comunes que por lo general son hereditarias. Esto significa que estas enfermedades suelen ser de familia, por un cambio en un gen que se pasa de padres a hijos. Hay dos grupos principales de profirias:

• Porfirias agudas, suceden repentinamente y por lo general duran días o semanas. Afectan principalmente al sistema nervioso. A veces también afectan la piel
• Porfirias cutáneas, duran más tiempo y afectan la piel únicamente, causando ampollas o dolor cuando usted se expone a la luz solar

Cada grupo de porfirias incluye diferentes tipos de enfermedades.

Otros nombres: protoporfirina; protoporfirinas en sangre; porfirinas en orina; protoporfirinas en heces; uroporfirina; porfirinas; prueba de Mauzerall-Granick; ácido; ALA (ácido aminolevulínico); porfobilinógeno; PBG (por sus siglas en inglés); protoporfirina eritrocitaria libre; porfirinas fraccionadas; FEP (por sus siglas en inglés)

¿Para qué se usan?

Las pruebas de porfirina se usan para diagnosticar o vigilar todos los tipos de porfiria.

¿Por qué necesito una prueba de porfirina?

Usted podría necesitar una prueba de porfirina si tiene síntomas de porfiria. Cada grupo de porfiria tiene diferentes síntomas:

Síntomas de porfiria aguda pueden ser mínimos o severos. Sin un tratamiento en las etapas tempranas, pueden empeorar e incluso convertirse en mortales. Los síntomas pueden incluir:

• Dolor en el abdomen, espalda, brazos y piernas
• Estreñimiento
• Náusea y vómito
• Cambios mentales, como ansiedad, confusión y convulsiones
• Problemas para orinar, goteo de orina u orina roja o color marrón
• Problemas con los nervios para controlar el movimiento, lo cual puede causar debilidad muscular, parálisis y problemas para respirar
• Ampollas en la piel cuando se expone a la luz solar (para ciertos tipos de porfiria aguda)

Síntomas de porfirias cutáneas suceden cuando la piel se expone a la luz solar. Síntomas de algunos tipos de porfiria cutánea incluyen:

• Ampollas
• Piel frágil que se lastima con facilidad y tarda en sanar
• Infecciones en ampollas o heridas
• Cambios en el color de piel o cicatrización

Otros tipos de porfiria cutánea, por lo general, no causan ampollas. En lugar de eso, la luz solar puede causar estos síntomas en la piel:

• Dolor, ardor, escozor y hormigueo
• Enrojecimiento
• Inflamación

Si alguien de su familia tiene porfiria, usted puede necesitar una prueba de porfirina para saber si usted ha heredado la afección. Sin embargo, el tipo más común de porfiria no es hereditario. Por lo general se desarrolla después de los 30 años y puede ser causada por afecciones como:

• Hemocromatosis
• Trastorno por consumo de alcohol
• Fumar
• Infecciones virales, como hepatitis C y VIH
• Tomar medicamentos con estrógeno, como pastillas anticonceptivas y terapia de reemplazo de hormonas

¿Qué ocurre durante una prueba de porfirina?

Las porfirinas se pueden detectar en la sangre, la orina o las heces. Las pruebas de porfirina más comunes son las siguientes:

• Análisis de sangre
  • Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
• Muestra de orina de 24 horas
  • Usted debe recoger toda la orina durante un período de 24 horas. Para esta prueba, el profesional de la salud o el laboratorio le da un recipiente e instrucciones específicas sobre cómo recoger las muestras en su hogar. Asegúrese de seguir cuidadosamente todas las instrucciones. La prueba con muestras de 24 horas se usa porque las cantidades de las sustancias presentes en la orina, como las porfirinas, pueden variar durante el día. Por eso, el análisis de varias muestras de un mismo día puede dar información más precisa sobre el contenido de la orina.
• Muestra aleatoria de orina
  • La muestra de orina se puede dar en cualquier momento del día sin necesidad de preparativos especiales. Esta prueba se hace a menudo en el consultorio de su profesional de salud o en un laboratorio.
• Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)
  • Usted recolecta una muestra de sus heces y la coloca en un recipiente especial. Su profesional de salud le dará instrucciones sobre cómo preparar y enviar la muestra a un laboratorio.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Las pruebas de sangre o de orina no requieren ningún preparativo especial.

Para la prueba de heces, quizás le indiquen que no coma carne ni tome ningún medicamento que contenga aspirina durante los tres días previos a la prueba.

¿Tienen algún riesgo las pruebas de porfirina?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Las pruebas de orina y heces no tienen ningún riesgo conocido.

¿Qué significan los resultados?

Si se encuentran niveles altos de porfirina en la sangre, la orina o las heces, el profesional de la salud probablemente pida más pruebas para confirmar el diagnóstico y averiguar el tipo de porfiria. Aunque no hay cura para la porfiria, puede ser controlada. Ciertos cambios de estilo de vida y medicamentos pueden ayudar a prevenir los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento específico depende del tipo de porfiria. Si tiene preguntas sobre sus resultados o acerca de la porfiria, consulte con su profesional de la salud.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Hay algo más que deba saber acerca de las pruebas de porfirina?

Si bien la mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios, algunos tipos de porfiria pueden ser adquiridos. La porfiria adquirida puede tener varias causas, por ejemplo, exposición excesiva al plomo, VIH, hepatitis C, consumo excesivo de hierro o de alcohol.