¿Qué son las pruebas de porfirina?

Las pruebas de porfirina miden el nivel de porfirinas en la sangre, la orina o las heces. Su cuerpo utiliza las porfirinas para producir hemo. El hemo forma parte de la hemoglobina, una proteína en sus glóbulos rojos que transporta oxígeno de sus pulmones al resto del cuerpo.

Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros fluidos corporales. Pero demasiada porfirina podría significa que tiene un tipo de porfiria. Las porfirias son un grupo de afecciones que suceden si le falta una de las proteínas necesarias para cambiar las porfirinas a hemo. Si su cuerpo no utiliza las profirinas correctamente, éstas pueden acumularse y causar enfermedades.

Las porfirias son trastornos muy poco comunes que por lo general son hereditarios. Esto significa que estas enfermedades suelen presentarse en familias por un cambio en un gen que se pasa de padres a hijos. Hay dos grupos principales de profirias:

• Porfirias agudas, suceden repentinamente y por lo general duran días o semanas. Afectan principalmente al sistema nervioso. A veces también afectan la piel
• Porfirias cutáneas, duran más tiempo y afectan sólo la piel, causando ampollas o dolor cuando usted se expone a la luz solar

Existen ocho tipos de porfiria clasificadas dentro de uno de estos dos grupos. Sus síntomas y el lugar de su cuerpo en el que tenga el exceso de porfirinas orientará a su profesional de la salud para determinar si su diagnóstico es de porfiria aguda o cutánea.

Otros nombres: protoporfirina; protoporfirinas en sangre; porfirinas en orina; protoporfirinas en heces; uroporfirina; porfirinas; prueba de Mauzerall-Granick; ácido; ALA (ácido aminolevulínico); porfobilinógeno; PBG (por sus siglas en inglés); protoporfirina eritrocitaria libre; porfirinas fraccionadas; FEP (por sus siglas en inglés)

¿Para qué se usan?

Las pruebas de porfirina se usan para ayudar en el diagnóstico o vigilar todos los tipos de porfiria.

¿Por qué necesito una prueba de porfirina?

Usted podría necesitar una prueba de porfirina si tiene síntomas de porfiria. Cada grupo de porfiria tiene diferentes síntomas:

Síntomas de porfiria aguda pueden ser leves o severos. Sin un tratamiento en las etapas tempranas, pueden empeorar e incluso convertirse en mortales. Los síntomas pueden incluir:

• Dolor en el abdomen, espalda, brazos y piernas
• Estreñimiento
• Náusea y vómito
• Cambios mentales, como ansiedad, confusión y convulsiones
• Problemas para orinar, goteo de orina u orina roja o color marrón
• Problemas con los nervios para controlar el movimiento, lo cual puede causar debilidad muscular, parálisis y problemas para respirar
• Ampollas en la piel cuando se expone a la luz solar (para ciertos tipos de porfiria aguda)

Síntomas de porfirias cutáneas suceden cuando la piel se expone a la luz solar.
Los síntomas de algunos tipos de porfiria cutánea incluyen:

• Ampollas
• Piel frágil que se lastima con facilidad y tarda en sanar
• Infecciones en ampollas o heridas
• Cambios en el color de piel o cicatrización

En general, otros tipos de porfiria cutánea no causan ampollas. En lugar de eso, la luz solar puede causar síntomas en la piel como:

• Dolor, ardor, escozor u hormigueo
• Enrojecimiento
• Inflamación

Si alguien de su familia tiene porfiria, usted puede necesitar una prueba de porfirina para saber si ha heredado la afección. Sin embargo, el tipo más común de porfiria no es hereditario. Por lo general se desarrolla después de los 30 años y puede ser causada por afecciones como:

• Hemocromatosis (enfermedad que causa la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo)
• Trastorno por consumo de alcohol
• Fumar
• Infecciones virales, como hepatitis C y VIH
• Tomar medicamentos con estrógeno, como pastillas anticonceptivas y terapia de reemplazo hormonal

¿Qué ocurre durante una prueba de porfirina?

Las porfirinas se pueden detectar en la sangre, la orina o las heces. Las pruebas de porfirina más comunes están a continuación. El tipo de prueba que se use en su diagnóstico dependerá del tipo de porfiria que su profesional de la salud considere que usted podría tener.

• Análisis de sangre
  • Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja corta. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco pequeño. Tal vez sienta un leve pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos
• Muestra de orina de 24 horas
  • Usted debe recolectar toda la orina durante un período de 24 horas. Para esta prueba, el profesional de la salud o el laboratorio le da un recipiente e instrucciones específicas sobre cómo recolectar las muestras en su hogar. Asegúrese de seguir cuidadosamente todas las instrucciones. La prueba con muestras de 24 horas se usa porque las cantidades de las sustancias presentes en la orina, como las porfirinas, pueden variar durante el día. Por eso, el análisis de varias muestras de un mismo día puede dar información más precisa sobre el contenido de la orina
• Muestra aleatoria de orina
  • La muestra de orina se puede dar en cualquier momento del día sin necesidad de preparativos especiales. Esta prueba se hace a menudo en el consultorio de su profesional de salud o en un laboratorio
• Prueba de heces (también llamada de protoporfirina en heces)
  • Usted recolecta una muestra de sus heces y la coloca en un recipiente especial. Su profesional de salud le dará instrucciones sobre cómo preparar y enviar la muestra a un laboratorio.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Las pruebas de sangre o de orina no requieren ningún preparativo especial.

Para la prueba de heces, quizás le indiquen que no coma carne ni tome ningún medicamento que contenga aspirina durante los tres días previos a la prueba.

¿Tienen algún riesgo las pruebas de porfirina?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Las pruebas de orina y heces no tienen ningún riesgo conocido.

¿Qué significan los resultados?

La porfiria es una enfermedad poco común difícil de diagnosticar. Muchos de los síntomas de porfiria son similares a los de otras enfermedades más comunes.

Si se encuentran niveles altos de porfirina en la sangre, la orina o las heces, el profesional de la salud probablemente solicite más pruebas para confirmar el diagnóstico y averiguar su tipo de porfiria.

Aunque no hay cura para la porfiria, puede ser controlada. Ciertos cambios de estilo de vida y medicamentos pueden ayudar a prevenir los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. El tratamiento específico depende del tipo de porfiria que tenga. Si tiene preguntas sobre sus resultados o acerca de la porfiria, consulte con su profesional de la salud.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo comprender sus resultados.

¿Debo saber algo más acerca de las pruebas de porfirina?

Si bien la mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios, algunos tipos de porfiria pueden ser adquiridos. La porfiria adquirida puede tener varias causas, por ejemplo, exposición excesiva al plomo, VIH, hepatitis C, consumo excesivo de hierro o de alcohol.