¿Qué son las pruebas farmacogenéticas?

La farmacogenética (también llamada farmacogenómica) es el estudio de cómo sus genes afectan la manera en la que su cuerpo responde a ciertos medicamentos.  Los genes son parte del ADN que usted hereda de sus padres, de quienes recibe dos genes (uno de la madre y uno del padre). Éstos genes portan información que determina cómo usted luce y cómo funciona su cuerpo.

Algunos genes también afectan cómo su cuerpo utiliza y descompone medicamentos. Por ejemplo, ciertos cambios o variantes en los genes pueden hacer que la absorción de algunas medicinas o dosis sea más difícil. Al no poder ser absorbidos por el cuerpo, los medicamentos no serán tan efectivos como se espera.

Estas diferencias genéticas pueden ser la razón por la que algunas personas pueden beneficiarse de ciertos medicamentos, mientras otras no se benefician en lo absoluto. Los genes también pueden ser la causa por la cual solo algunas personas tienen efectos secundarios serios.

Por ello, antes de iniciar un tratamiento, su profesional de la salud podría explorar si usted tiene alguna variante genética que pueda afectar la respuesta a ciertos medicamentos. Para esto, utilizará una prueba farmacogenética que detecta cambios genéticos en una prueba de su sangre, saliva o células de su mejilla.

Otros nombres: farmacogenómica, pruebas farmacogenómicas

¿Para qué se usan?

Ya que no todas las personas responden de la misma manera a las medicinas, los proveedores de servicios de salud consideran varios factores antes de prescribir un medicamento. Entre ellos se incluyen:

• Su historial médico personal
• Los antecedentes médicos de su familia
• Su estilo de vida y el ambiente
• Qué otras medicinas o suplementos usted está tomando

Este enfoque se denomina medicina de precisión e incluye también las pruebas farmacogenéticas. Su profesional de la salud puede utilizarlas para detectar genes asociados a condiciones de salud y medicamentos específicos. Por ejemplo, si recibe tratamiento para el colesterol alto su proveedor podría utilizar la prueba para saber si alguna variante genética en especial puede afectar su respuesta a las medicinas para reducir el colesterol.

Una vez que su proveedor evalúe estos factores podrá:

• Averiguar si un medicamento determinado podría ser eficaz para usted
• Averiguar cuánto medicamento necesita
• Anticipar si el medicamento le causará un efecto secundario severo

¿Por qué necesito pruebas farmacogenéticas?

Las pruebas farmacogenéticas no están disponibles para todos los medicamentos ni se utilizan para todas las condiciones de salud. Con frecuencia los proveedores las usan al considerar las siguientes condiciones como:

• Colesterol alto: si usted tiene ciertas variantes del gen SLCO1B1, podría ser más propenso a tener dolores musculares o debilidad si toma algunas estatinas como atorvastatina o fluvastatina
• Depresión: si usted tiene ciertas variantes de los genes CYP2D6 o CYP2C19 podría tener dificultad para descomponer ciertos antidepresivos como sertralina y venlafaxina
• Prevención de coágulos sanguíneos: si tiene ciertas variantes genéticas podría necesitar dosis más bajas del anticoagulante warfarina
• VIH: si tiene una variación del gen HLA-B podría ser más propenso a tener reacciones severas en la piel si toma abacavir. De la misma manera, una variación del gen CYP2B6 podría afectar su sistema nervioso en caso de tomar efivarenz
• Esclerosis múltiple: si tiene una variante de los genes TPMT o NUDT15 podría tener más probabilidades de suprimir la respuesta de su sistema inmunitario al tomar azatioprina

En el tratamiento de cáncer de mama, cáncer de colon o leucemia linfocítica aguda su proveedor podría solicitar una prueba farmacogenética para tomar decisiones específicas. Por ejemplo:

• El trastuzumab solo es efectivo en personas con ciertos tipos de cáncer de mama que produce una cantidad excesiva de la proteína HER2
• Las dosis regulares de mercaptopurina que se usan en el tratamiento de la leucemia linfocítica aguda pueden causar serios efectos secundarios si usted tiene ciertas variantes del gen TPMT
• El tratamiento con irinotecan para el cáncer de colon puede causar diarrea severa y aumentar el riesgo de infección si usted tiene un variación del gen UGT1A1

También podría necesitar una prueba farmacogenética si se recupera de un trasplante de órganos, toma una medicina que no está haciendo efectiva o le causa efectos secundarios severos./p>

La farmacogenética es un área de la medicina en crecimiento. Esto significa que, en el futuro, estas pruebas podrían ser usadas con mayor frecuencia para tomar decisiones de tratamiento.

¿Qué ocurre durante una prueba farmacogenética?

En general, la prueba se hace con una muestra de sangre, saliva o de células tomada de la parte interior de su mejilla.

En la prueba de sangre: un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja delgada. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo pequeño. Tal vez sienta un leve pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Para una una prueba de saliva: se le indicará cómo entregar su muestra. Por lo general, usted escupirá en un tubo pequeño o se recolectará su saliva con un hisopo o almohadilla especial.

Para el hisopado de mejilla: un profesional de la salud frotará la parte inferior de su mejilla suavemente con un hisopo especial.

Existen pruebas caseras disponibles para ciertas pruebas farmacogenéticas. Con una prueba casera, usted recolecta una muestra de saliva y la envía a un laboratorio para la prueba. Por lo general, estas pruebas no deben utilizarse para tomar decisiones acerca de tratamientos, debido a que no siempre  son precisas. Hable con su profesional de la salud si está considerando  hacerse una prueba casera.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Para la prueba de sangre generalmente no se requiere ningún preparativo especial. Si le hacen una prueba de saliva, no debe comer, beber, fumar ni masticar chicle por 30 minutos antes de la prueba. Si tiene un hisopado de mejilla, puede pedírsele que primero se enjuague la boca.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

La muestra de saliva o el hisopado de mejilla no tienen ningún riesgo.

¿Qué significan los resultados?

Sus resultados describirán cualquier cambio en el gen al cual se hizo la prueba. Los cambios en estos genes pueden mostrar cómo las medicinas pueden afectarlo. Sin embargo, estos cambios en los genes no le indican nada sobre su afección médica.

Su profesional de la salud utilizará los resultados de su prueba farmacogenética junto con otra información acerca de su afección para recomendar tratamiento o hacer cambios en su tratamiento. Si sus resultados muestran que cierto medicamento no es adecuado para usted, su profesional de la salud considerará otros tratamientos que pueden ayudarle. Hable con su profesional de la salud para saber cómo sus resultados pueden cambiar sus opciones de tratamiento.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre las pruebas farmacogenéticas?

Las pruebas farmacogenéticas no son lo mismo que las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas que se hacen por razones de salud pueden ayudar a diagnosticar afecciones. También pueden entregar información acerca de su riesgo para ciertas enfermedades. Las pruebas farmacogenéticas no pueden diagnosticar ninguna afección o indicarle acerca de su riesgo de desarrollar estos problemas.