¿Qué es una prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Esta prueba mide la cantidad de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en una muestra de sangre. La 17-OHP es una sustancia que producen sus glándulas suprarrenales.

Sus glándulas suprarrenales son dos pequeños órganos que se encuentran en la parte superior de cada riñón. Éstas producen diferentes tipos de hormonas que usted necesita para vivir y mantenerse sano. Las hormonas son mensajeros químicos en su torrente sanguíneo que controlan las acciones de ciertas células u órganos.

Normalmente, sus glándulas suprarrenales utilizan 17-OHP para producir una hormona llamada cortisol. El cortisol ayuda a controlar sus niveles de energía, glucosa en la sangre (azúcar), presión arterial y la respuesta de su cuerpo al estrés, enfermedad y lesiones.

Una prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar un grupo de trastornos genéticos heredados poco comunes que afectan qué tan bien las glándulas suprarrenales producen cortisol. Estos trastornos de las glándulas suprarrenales genéticos se llaman hiperplasia suprarrenal congénita.

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita poseen un cambio en un gen que provoca la falta de una enzima necesaria para que sus glándulas suprarrenales produzcan hormonas. El tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita es causado por la ausencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa. La 21-hidroxilasa ayuda a sus glándulas suprarrenales a utilizar 17-OHP para producir cortisol.

Sin suficiente 21-hidroxilasa, las glándulas suprarrenales tienen problemas para producir suficiente cortisol. Como las glándulas trabajan más duro para realizar su función, se agrandan y producen niveles anormalmente altos de 17-OHP. Estos niveles altos de 17-OHP son un signo de hiperplasia suprarrenal congénita con deficiencia de 21-hidroxilasa.

Las glándulas suprarrenales utilizan la 17-hidroxiprogesterona adicional para producir cantidades mayores de lo normal de hormonas sexuales masculinas. Esto ocurre en niños y adultos de ambos sexos. Por ello, frecuentemente las pruebas de hormonas masculinas, incluyendo de testosterona, se utilizan con las pruebas de 17-OHP para ayudar a diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita.

Los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita dependen de cuánto cortisol las glándulas suprarrenales pueden producir. Con frecuencia, la hiperplasia suprarrenal congénita se organiza en dos grupos basados en qué tan severos son los síntomas:

• La hiperplasia suprarrenal congénita clásica incluye las formas más severas del trastorno: Usualmente se diagnostica al nacer. Sin diagnóstico ni tratamiento, la hiperplasia suprarrenal congénita severa puede ser mortal. Los síntomas serios pueden aparecer poco después del nacimiento. Éstos pueden incluir:

  • Deshidratación
  • Presión arterial baja
  • Latidos cardiacos irregulares (arritmia)
  • Shock
  
  

  Las niñas recién nacidas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden tener genitales externos que no son claramente femeninos o masculinos. Esto es causado por altos niveles de hormonas masculinas. En niños recién nacidos, los genitales pueden aparecer normales, pero el pene puede ser más grande de lo normal.

  La hiperplasia suprarrenal congénita clásica causada por deficiencia de 21-hidroxilasa puede ser diagnosticada con una prueba de 17-OHP. Con menor frecuencia, la hiperplasia suprarrenal congénita es causada por la falta de una enzima diferente

• La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica incluye formas leves del trastorno: También se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío porque los síntomas aparecen entre la infancia temprana y la adultez temprana. Casi siempre es causada por una falta de 21-hidroxilasa y puede encontrarse con una prueba de 17-OHP

  Sólo se necesita tratamiento si la persona tiene síntomas. Los síntomas dependen de la edad y sexo de la persona. Por ejemplo:

  • Los niños pueden tener síntomas de pubertad temprana, lo que significa tener síntomas de desarrollo sexual antes de los 8 años en niñas y antes de los 9 años en niños
  • Las adolescentes y mujeres pueden tener más vello facial de lo usual y/o una voz grave
  • Adultos pueden tener infertilidad

Nombres alternativos: 17-OH progesterona, 17-OHP, 17 alfahidroxiprogesterona, 17 hidroxiprogesterona: suero, progesternona: 17-hidroxi

¿Para qué se usa?

Una prueba 17-OHP se usa para ayudar a encontrar y monitorear el tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita, el cual a veces es llamado deficiencia de 21-hidroxilasa. La prueba se usa para:

• Revisar a todos los recién nacidos por hiperplasia suprarrenal congénita severa (clásica). Las pruebas de detección del recién nacido no pueden checar por hiperplasia suprarrenal congénita leve (no clásica)
• Ayudar a diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita leve en niños, adolescentes y adultos que tienen síntomas que podrían ser causados por el trastorno
• Averiguar si el tratamiento para hiperplasia suprarrenal congénita está funcionando
• Ayudar a descartar hiperplasia suprarrenal congénita en mujeres con ciertos síntomas, como gran cantidad de vello facial y períodos menstruales irregulares. Estos síntomas también pueden ser causados por otras afecciones como síndrome de ovario poliquístico

¿Por qué necesito una prueba de 17-OHP?

Los bebés necesitan una prueba de 17-OHP como parte de un chequeo de rutina de pruebas de detección para recién nacidos para revisar si tienen hiperplasia suprarrenal congénita severa:

• Si usted dio a luz en un hospital, su bebé usualmente tendrá una prueba de 17-OHP antes de irse a casa. La prueba es más precisa cuando se realiza más de 24 horas después del nacimiento. Si se le hace la prueba antes a su bebé, pregunte a su profesional de la salud si se debe hacer una segunda prueba más tarde. Algunos estados requieren dos pruebas para todos los bebés
• Si usted dio a luz en casa, asegúrese que si bebé tenga todas las pruebas de detección necesarias

Síntomas severos de hiperplasia suprarrenal congénita usualmente comienzan días o semanas después del nacimiento, pero en ciertos casos pueden no aparecer hasta la infancia temprana. Estos síntomas pueden ser serios e incluyen:

• Falta de energía
• Vómito y otros problemas de la alimentación
• Diarrea
• Deshidratación
• Retraso en el crecimiento (no subir de peso y no crecer como se espera)

Niños, adolescentes y adultos pueden necesitar la prueba si desarrollan síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita leve (no clásica):

En niños y adultos, los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita leve pueden incluir:

• Crecimiento rápido que se detiene a una edad más temprana de lo usual. Como resultado, adolescentes mayores y adultos con hiperplasia suprarrenal congénita pueden ser más bajos de estatura que el promedio
• Signos de pubertad temprana
• Acné severo, que puede continuar en la adultez

En niñas y mujeres, los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita leve pueden incluir:

• Más vello facial y/o corporal de lo usual
• Periodos menstruales irregulares o falta de periodos
• Cabello delgado en la cabeza, en especial cerca de las sienes (calvicie de patrón masculino)
• Clítoris agrandado
• Infertilidad

En niños y hombres, los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita leve, pueden incluir:

• Pene agrandado con testículos pequeños/li>
• Conteo de esperma bajo
• Infertilidad

¿Qué ocurre durante una prueba de 17-OHP?

Para la evaluación del recién nacido, un profesional de la salud limpia el talón de su bebé con alcohol. Después, el profesional de la salud pincha el talón con una aguja pequeña para recolectar unas cuantas gotas de sangre. Luego, se venda el talón.

Durante la prueba a niños mayores y adultos, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de 17-OHP no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Hay muy poco riesgo por una prueba de sangre. Usted puede tener un poco de dolor o moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente. Su bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando pinchan su talón. Puede formarse un pequeño moretón en el talón, pero debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de una prueba de 17-OHP ayudan a mostrar si usted o su hijo tienen el tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita, el cual es causada por falta de 21-hidroxilasa.

Si los resultados de su prueba muestran una cantidad normal de 17-OHP, esto significa que usted o su hijo probablemente no tengan hiperplasia suprarrenal congénita con deficiencia de 21-hidroxilasa. Si su hijo tiene síntomas, el profesional de la salud puede solicitar más pruebas para averiguar la causa.

Si los resultados muestran niveles más altos de 17-OHP de lo normal, usted o su hijo probablemente tengan hiperplasia suprarrenal congénita. El profesional de la salud puede pedir otras pruebas para conocer más cómo la hiperplasia suprarrenal congénita le está afectando a usted o su hijo

Si usted o su hijo está siendo tratado por hiperplasia suprarrenal congénita, la disminución de niveles de 17-OHP con el tiempo significan que el tratamiento está funcionando. El tratamiento para hiperplasia suprarrenal congénita puede incluir medicamentos para reemplazar el cortisol que su cuerpo no puede producir. También pueden necesitarse otros medicamentos, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita. Si una niña nace con genitales externos atípicos, también puede realizarse una cirugía.

Si su hijo u otro familiar ha sido diagnosticado con hiperplasia suprarrenal congénita, tal vez quiera hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos están entrenados en genética y pruebas genéticas. Pueden ayudarle a aprender qué tan probable es que usted herede hiperplasia suprarrenal congénita a sus futuros hijos.

Si tiene preguntas acerca de los resultados de una prueba 17-OHP test, hable con su profesional de la salud.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de 17-OHP?

Si los resultados de su prueba 17-OHP no son claros, su profesional de la salud puede pedir otra prueba para medir su 17-OHP. A esto se le llama una prueba de estimulación con corticotropina. Esto involucra medir los niveles de cortisol y 17-OHP antes y después de tener una inyección de corticotropina (hormona adrenocorticotropina).

La corticotropina es una hormona que su cuerpo produce para activar las glándulas suprarrenales para producir cortisol. Si usted tiene hiperplasia suprarrenal congénita, la inyección de corticotropina hará que sus niveles de 17-OHP aumenten mucho, pero no aumentarán sus niveles de cortisol.