¿Qué es una prueba del gen MTHFR?

Una prueba del gen MTHFR analiza una muestra de sangre para detectar dos cambios muy comunes en el gen llamado MTHFR. Los cambios en sus genes también se llaman variantes genéticas o mutaciones.

Los genes son partes del ADN en las células que usted hereda de sus padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Los genes portan información que controla su apariencia física, y cómo funciona su cuerpo.

El gen MTHFR entrega instrucciones para producir la proteína MTHFR. Esta proteína ayuda a su cuerpo a utilizar el folato, un tipo de vitamina B que se obtiene de muchos alimentos. Normalmente, su cuerpo utiliza folato y otras vitaminas B para descomponer un aminoácido llamado homocisteína. Por lo tanto, solo pequeñas cantidades de homocisteína permanecen en el torrente sanguíneo. Sin embargo, si usted tiene un cambio en el gen MTHFR, es posible que la proteína MTHFR no procese el folato tan bien como debería. Como resultado, puede tener mayores niveles de homocisteína en su sangre.

En general, los investigadores médicos no están seguros si los niveles elevados de homocisteína causan problemas de salud de forma directa. Sin embargo, algunos estudios han demostrado que pueden dañar el interior de los vasos sanguíneos. Esto puede aumentar su riesgo de coágulos sanguíneos, enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular.

Los niveles altos de homocisteína durante el embarazo también pueden aumentar el riesgo de tener:

• Un bebé con defectos del tubo neural
• Una pérdida temprana del embarazo (aborto espontáneo)
• Preeclampsia

Para bajar sus niveles de homocisteína, por lo general, su profesional de la salud recomendará tomar suplementos de vitamina B que incluyan ácido fólico, que es una forma de folato.

Sin embargo, si tiene la variante genética MTHFR, su proveedor puede recomendarle metilfolato (5-MTHF) en su lugar, ya que su cuerpo puede utilizar esta forma más fácilmente. Las vitaminas adicionales pueden compensar por un gen MTHFR que no está funcionando completamente. Su profesional de la salud también puede recomendar consumir más alimentos con folato. Antes de hacer cualquier cambio en sus hábitos de salud, hable con su proveedor de salud.

Los estudios muestran que tomar ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en bebés de forma significativa. Por ello, incluso si usted tiene la variante del gen MTHFR, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) recomiendan suplementos de ácido fólico para quienes puedan quedar embarazadas.

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa, ensayo de C677T and A1298C, estudio de ADN MTHFR, prueba de ADN MTHFR, variantes de gen MTHFR, polimorfismos del gen MTHFR, mutaciones 677T>C & 1298A>C

¿Para qué se usa?

Una prueba del gen MTHFR busca las dos variantes más comunes de este gen, llamadas C677T y A1298C. Una prueba del gen MTHFR puede hacerse sola o como parte de un grupo de pruebas genéticas.

Tener cualquiera de estas variantes no necesariamente aumenta el riesgo de padecer ninguna afección de salud. Tampoco garantiza que se tengan niveles altos de homocisteína. Por lo tanto, es posible que su proveedor de atención médica solo busque estas variantes si una prueba de sangre de homocisteína ya ha demostrado que sus niveles de homocisteína son altos.

Si una prueba de sangre de homocisteína muestra niveles altos, una prueba del gen MTHFR puede:

• Determinar si las variantes C667T o A1298C están causando estos niveles altos
• Estimar su riesgo de desarrollar coágulos de sangre o enfermedad cardíaca o vascular temprana, especialmente si tiene antecedentes familiares de estas afecciones

Sin embargo, incluso si una prueba de sangre de homocisteína muestra que sus nivelesson más altos de lo normal, generalmente no es necesaria una prueba del gen MTHFR. Esto se debe a que:

• El tratamiento para los niveles altos de homocisteína es el mismo, independientemente de si están causados por una de las dos variantes más comunes del gen MTHFR
• Los investigadores no están seguros de si los niveles de homocisteína influyen en el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos o enfermedades cardíacas o vasculares tempranas. Debido a esto, algunos expertos médicos recomiendan no utilizar la prueba del gen MTHFR para este propósito

Para reducir los niveles de homocisteína, su proveedor generalmente recomendará tomar suplementos de vitamina B que incluyan ácido fólico, que es una forma de folato. Sin embargo, si tiene la variante genética MTHFR, su proveedor puede recomendarle metilfolato (5-MTHF) en su lugar, ya que su cuerpo puede utilizar esta forma más fácilmente. Estas vitaminas adicionales pueden compensar el funcionamiento deficiente del gen MTHFR.

Su proveedor también puede solicitar la prueba del gen MTHFR si un recién nacido tiene un resultado positivo en una prueba de detección de homocistinuria de rutina. La mayoría de los recién nacidos en los EE. UU. reciben esta prueba de detección poco después del nacimiento.

¿Por qué necesito una prueba del gen MTHFR?

Los expertos médicos no recomiendan hacer una prueba para cambios comunes del gen MTHFR en la mayoría de los casos. Sin embargo, su proveedor puede solicitar esta prueba si usted tuvo una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal y:

• A un pariente cercano le diagnosticaron un cambio en el gen MTHFR
• Usted o familiares cercanos tienen enfermedad cardíaca o vascular prematura

Usted también puede necesitar una prueba del gen MTHFR si su profesional de la salud prescribe un medicamento llamado metotrexato. El metotrexato se utiliza para tratar ciertos tipos de cáncer, psoriasis y artritis reumatoide. La proteína MTHFR ayuda a su cuerpo a utilizar este medicamento adecuadamente. Los resultados de una prueba del gen MTHFR pueden ayudar a su profesional de la salud a elegir una dosis segura para usted.

¿Qué ocurre durante una prueba del gen MTHFR?

Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para una prueba del gen MTHFR.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Una prueba de sangre tiene muy poco riesgo. Usted puede sentir un ligero dolor o tener un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de una prueba del gen MTHFR indican si usted tiene uno o ambos de los dos cambios más comunes en el gen MTHFR. Por lo general, los resultados se reportan como positivos o negativos:

• Un resultado positivo significa que usted tiene un cambio en el gen MTHFR en uno o ambos genes MTHFR. Tener un cambio en uno solo de sus genes MTHFR es poco probable que cause algún problema de salud. Si sus niveles de homocisteína son altos y su prueba del gen MTHFRmuestra que usted tiene:
• Dos copias del cambio genético C677T o una copia de cada C677T y A1298C, entonces estos cambios genéticos probablemente estén causando su aumento en los niveles de homocisteína
• Dos copias de un cambio genético A1298C, entonces sus mayores niveles de homocisteína probablemente no sean causados por estos cambios genéticos
• Un resultado negativo significa que no se encontró ninguno de los cambios genéticos comunes del gen MTHFR en su muestra de sangre. Si usted tiene un mayor nivel de homocisteína, es probable que se deba a otra afección, como la falta de vitaminas B, tomar ciertos medicamentos, mayor edad, hipotiroidismo, enfermedad renal u otra afección.

Si tiene preguntas acerca de sus resultados, hable con su profesional de la salud.

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¿Debo saber algo más sobre la prueba del gen MTHFR?

Se utilizan diferentes tipos de pruebas genéticas para buscar tipos raros de cambios en el gen MTHFR que pueden causar una enfermedad genética llamada homocistinuria. Esta enfermedad impide que su cuerpo produzca una enzima (una proteína que acelera las reacciones químicas en su cuerpo) que ayuda a descomponer la homocisteína. Esto puede provocar niveles muy altos de homocisteína. Los síntomas suelen manifestarse durante el primer año de vida. En casos leves, los síntomas pueden no aparecer hasta la infancia o más adelante.