¿Qué es una prueba genética del PTEN?

Una prueba genética del PTEN usa una muestra de sangre u otro tejido del cuerpo para buscar cambios en el gen PTEN. Los cambios en sus genes también se conocen como variantes o mutaciones genéticas.

Los genes son partes del ADN en las células que hereda de sus padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Los genes llevan información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.

PTEN es un tipo de gen llamado "supresor de tumores". Los genes supresores de tumores brindan instrucciones para producir proteínas que ayudan a prevenir o retardar el crecimiento de las células que pueden convertirse en tumores. Estas proteínas:

• Previenen que las células se dividan muy rápidamente al crear nuevas células
• Reparan el ADN dañado en las células
• Inician el proceso normal de muerte celular para aquellas que no pueden ser reparadas

Si usted tiene ciertos cambios en el gen PTEN, es posible que el gen o la proteína que produce no funcione bien o deje de funcionar por completo. Como resultado, sus células pueden crecer sin control y esto puede causar tumores o cáncer. Los cambios en el gen PTEN pueden ser adquiridos o heredados.

Los cambios adquiridos en sus genes no son heredados de sus padres. Se desarrollan en algún momento después del nacimiento. Este tipo de cambios se encuentran comúnmente en muchos tipos diferentes de cáncer, incluyendo cáncer de próstata, de útero y algunos tipos de tumores cerebrales.

El lugar donde se desarrollan estos cambios genéticos y la probabilidad de desarrollarlos dependen de diversos factores.

Estos incluyen:

• Errores en la reparación del ADN o al momento en que las células se dividen para formar otras nuevas. Estos errores pueden pasar en cualquier momento. Sin embargo, son más comunes al envejecer
• Estar expuesto a ciertos carcinógenos (sustancias que aumentan su riesgo de tener cáncer). Por ejemplo, la exposición a la radiación UV del sol y de algunas fuentes artificiales (como las cámaras de bronceado), pueden llevar a cambios del gen PTEN en su piel
• Tener ciertas infecciones virales crónicas. Estos virus pueden dañar su ADN y llevar a cambios en el gen PTEN que pueden causar cáncer

Los cambios heredados en sus genes son cambios con los que nace. Están presentes en todas las células de su cuerpo, incluyendo óvulos o espermatozoides. Esto significa que pueden transmitirse de padres a hijos.

Los cambios hereditarios en el gen PTEN no son comunes. Pero cuando ocurren, pueden causar varios tipos de trastornos que pueden activar el crecimiento de tumores benignos, que no son cáncer. Estos tumores se conocen como hamartomas. El síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son los dos tipos principales de trastornos asociados a cambios del gen PTEN heredados. Por lo general, se les agrupa y se les llama síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS).

Los hamartomas y otros síntomas del síndrome de hamartoma tumoral PHTS pueden aparecer en la infancia o después. El síndrome de hamartoma tumoral PHTS aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como de seno, tiroides o riñón. Sin embargo, por lo general el cáncer no se desarrolla hasta la edad adulta.

Otros nombres: Gen PTEN, análisis genético completo; secuenciación y eliminación o duplicación del PTEN

¿Para qué se usa?

La prueba genética PTEN se usa para detectar cambios en el gen PTEN. No es una prueba de rutina. Puede ser utilizada para:

• Averiguar si un cambio en el gen PTEN está relacionado con cáncer. Si usted tiene un cambio en el gen PTEN, su proveedor de cuidados de la salud podría elegir un tratamiento sobre otras opciones que no funcionarían en cánceres sin este tipo de cambio genético
• Buscar cambios hereditarios en el gen PTEN si tiene síntomas del síndrome de hamartoma tumoral PTEN o si algún familiar tiene cambios en el gen PTEN

¿Por qué necesito una prueba genética de PTEN?

Si tiene cáncer, es posible que necesite una prueba genética de PTEN para verificar si sus células cancerosas tienen un cambio en el gen PTEN. Los cambios genéticos en el cáncer pueden afectar la forma en que la enfermedad responde al tratamiento y cómo puede comportarse con el tiempo. Por ello, los resultados de su prueba pueden ayudar a guiar su plan de tratamiento.

Si tiene antecedentes familiares de cambios en el gen PTEN y/o síntomas de síndrome de hamartoma tumoral PTEN, una prueba genética de PTEN puede ayudarle a comprender y controlar su riesgo de cáncer. La prueba también puede mostrar si tiene un cambio genético que podría transmitir a sus hijos.

Es posible que usted o su hijo necesiten una prueba si tienen síntomas de síndrome de hamartoma tumoral PTEN, incluyendo:

• Tener muchos hamartomas, especialmente en la boca, los intestinos, los senos o la piel
• Un tamaño de cabeza más grande de lo normal (macrocefalia)
• Retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y/o autismo
• Pecas oscuras en el pene
• Cáncer de tiroides, riñón o colorrectal.
• Cáncer uterino o de seno (en mujeres solamente)

Si está embarazada y tiene antecedentes familiares de cambios en el gen PTEN, puede considerar hacerse la prueba como parte de sus pruebas prenatales. La prueba puede mostrar si su bebé pudiese nacer con síndrome de hamartoma tumoral PTEN.

¿Qué ocurre en una prueba genética del PTEN?

Si se va a hacer una prueba genética del PTEN porque tiene cáncer, el tipo de muestra que se utilice dependerá de su tipo de cáncer:

• Para tumores sólidos, a menudo la prueba usa una muestra de tejido del tumor. La muestra de tejido se puede tomar durante la cirugía para extirpar el tumor. Si no va a someterse a una cirugía, es posible que le hagan una biopsia del tumor para extraer una pequeña cantidad de tejido. Un profesional de la salud puede realizar esto a través de:
  • Biopsia con aguja fina: este procedimiento usa una aguja muy delgada para extraer muestras de las células del tumor
  • Biopsia por agua de núcleo: este procedimiento utiliza una aguja más grande para obtener la muestra
• Para el cáncer de sangre o de médula ósea, a menudo se usa una prueba de médula ósea. La médula es un tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. La mayoría de las muestras de médula ósea se toman de la parte posterior del hueso de la cadera. Se le pondrá una inyección para adormecer el área. También podrían suministrarle medicamentos para ayudarle a relajarse o dormir. Una prueba de médula ósea tiene dos partes, que se realizan generalmente una después de la otra:
  • Para un aspirado medular: su proveedor presionará una aguja delgada y hueca contra su hueso. A través de una jeringa unida a la aguja se extrae una muestra de fluido de la médula ósea
  • Para una biopsia de médula ósea: su proveedor introducirá una aguja larga y hueca en el hueso, que luego girará para recolectar una pieza pequeña de tejido de la médula ósea

Si se va a hacer la prueba para buscar cambios genéticos hereditarios, es posible que le hagan un:

• Análisis de sangre: Durante un análisis de sangre, un profesional de la salud usa una pequeña aguja para extraer una muestra de sangre de una vena de su brazo
• Frotis bucal (mejilla): Un profesional de la salud inserta un hisopo en su boca y lo frota en el interior de su mejilla para recolectar una muestra de células

Si se hace una prueba a un feto, se puede recolectar una muestra usando:

• Amniocentesis: Este procedimiento recolecta una muestra del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. El líquido contiene células del feto que se pueden analizar. En general, la amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo
• Muestra de vellosidades coriónicas: Este procedimiento recolecta tejido de las vellosidades coriónicas, que son partes de la placenta. La placenta es el órgano que crece en el útero para brindar nutrientes y oxígeno al feto. Las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos genes que el feto. En general, la muestra se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Si le van a hacer una biopsia de tejido o una prueba de médula ósea, pídale a su profesional de la salud que le entregue instrucciones sobre cómo prepararse

Un análisis de sangre o un frotis de mejilla generalmente no requiere ninguna preparación.

Para una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, es posible que deba beber más líquido y no orinar antes de la prueba para que su vejiga esté llena.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una biopsia dependen del tipo de biopsia que tenga. En general, es posible que sienta molestias, dolor o sangrado en el lugar donde se extrae el tejido.

Después de una prueba de médula ósea, es posible que sienta rigidez o dolor en el lugar donde se tomó la muestra. En general, esto desaparece en pocos días. Los riesgos graves son raros, pero pueden incluir hinchazón, sangrado en el sitio o fiebre.

Un análisis de sangre tiene muy poco riesgo. Es posible que tenga dolor leve o un moretón en el lugar donde se aplicó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Un frotis bucal no tiene riesgos.

Durante la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, es posible que sienta escozor o calambres leves. Ambos procedimientos son seguros, pero tienen un ligero riesgo de causar un aborto espontáneo. Hable con su profesional de la salud sobre los riesgos y beneficios de estas pruebas.

¿Qué significan los resultados?

Si tiene cáncer y los resultados de su prueba muestran que tiene un cambio adquirido en el gen PTEN, su profesional de la salud puede explicarle lo que significa para su plan de tratamiento y su salud futura.

Si los resultados de su prueba muestran que tiene ciertos cambios hereditarios en el gen PTEN, significa que usted tiene síndrome de hamartoma tumoral. No significa que tenga cáncer. Sin embargo, su riesgo de cáncer puede ser mayor que el de la mayoría de las personas. Su profesional de la salud puede discutir los pasos que puede tomar para reducir su riesgo de cáncer, que incluyen:

• Hacerse un examen anual
• Hacerse pruebas de detección del cáncer frecuentes para ayudar a detectar el cáncer temprano cuando puede ser más fácil de tratar
• Hacer cambios en el estilo de vida, como hacer más ejercicio, consumir alimentos saludables y no fumar
• Tomar medicamentos o someterse a una cirugía (mastectomía) para reducir el riesgo de cáncer de seno
• Someterse a una cirugía (histerectomía) para reducir el riesgo de cáncer de útero

Para los niños, su profesional de la salud puede recomendar un examen anual que incluya una revisión de la piel. Las pruebas anuales de ultrasonido de la tiroides pueden comenzar a los 7 años. Es posible que su hijo también necesite un chequeo para ver cómo se están desarrollando su cerebro y su sistema nervioso.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y cómo comprender sus resultados

¿Debo saber algo más acerca de la prueba genética del PTEN?

Si está pensando en hacerse la prueba de un cambio hereditario en el gen PTEN, puede ser útil hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos están especialmente capacitados para ayudarle a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas para usted y su familia. Esto puede ayudar a tomar decisiones informadas.

Si le han diagnosticado un cambio hereditario en su gen PTEN, un consejero puede explicarle su riesgo de cáncer. El consejero también puede ayudarlo a decidir sobre las pruebas a sus hijos y cómo manejar su riesgo con el tiempo.